La Asociación Española Sindrome de Sturge Weber se convierte en una gran aliada de nuestro hospital, después de firmar un convenio de colaboración que nos permitirá iniciar un proyecto de investigación de esta enfermedad, para avanzar en su conocimiento y poder encontrar un tratamiento.
La donación de 25.300 euros se destinará concretamente a financiar un investigador pre-doctoral con dedicación exclusiva al proyecto "Entendiendo la patogénesis del síndrome de Sturge Weber con el objetivo de encontrar un tratamiento", liderado por las doctoras Eulalia Baselga y Mariona Graupera, que se llevará a cabo con la colaboración del Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona.
El síndrome de Sturge Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por una malformación facial capilar (mancha en vino de Oporto) asociada a malformaciones venosas y capilares en el cerebro y en el ojo, aunque también pueden observarse alteraciones en otras localizaciones, como pueden ser la cavidad oral o la vía respiratoria. Se trata de un trastorno congénito y esporádico de carácter no hereditario, aunque se han descrito algunos casos familiares. Recientemente se ha descrito la asociación de este síndrome con una mutación en el gen GNAQ.
Gracias a las donaciones podemos investigar para encontrar los mejores tratamientos a las enfermedades pediátricas. Sólo así podremos combatirlas.
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