La aniridia es una patología congénita, hereditaria y crónica que afecta al órgano visual. Fue descrita por primera vez en 1818 con el nombre de irideremia haciendo referencia a su signo más aparente, la falta total o parcial de iris en ambos ojos.
Las personas afectadas presentan un resto visual muy reducido (menos del 20%), fotofobia y a lo largo de la vida, sufren otras alteraciones visuales como cataratas, glaucoma, degeneración corneal, etc. La aniridia, además, puede formar parte de otras patologías más complejas como el síndrome de Miller, WARG o Gillespie.
Su origen es variable ya que puede trasmitirse de forma hereditaria o aparecer de forma espontánea. Se estima que su incidencia a nivel mundial es de 1 caso por cada 60.000-100.000 individuos. Debido a esta baja incidencia se considera una enfermedad rara.
Aunque su diagnóstico es relativamente sencillo a través de la exploración física, es importante realizar el estudio genético. Este análisis es complejo y requiere tanto de técnicas de genética molecular como citogenéticas. En el 90% de los casos, la aniridia está asociada a defectos en el gen PAX6, encargado del correcto desarrollo del globo ocular. El diagnóstico genético de la enfermedad permite conocer el grado de la patología, mejorar el manejo clínico de los afectados y ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y familiares.
Una vez diagnosticado, el paciente debe realizar chequeos oculares regulares de por vida para poder detectar y tratar de manera precoz las patologías asociadas.
En la actualidad, no existe tratamiento para la aniridia, si no que se abordan de forma individual cada uno de sus síntomas mediante tratamientos paliativos. Éstos, frenan y controlan el deterioro del resto visual, consiguiendo, en la medida de lo posible, una buena calidad de vida para la persona.
Las investigaciones actuales van dirigidas en dos sentidos: por un lado, nuevos fármacos y técnicas quirúrgicas y por otro, buscar la solución para dicha patología dentro del campo de la genómica.
La aniridia tiene una incidencia muy baja, lo cual implica que se destinen pocos recursos a su investigación y al desarrollo de nuevos tratamientos. Por esta razón, en 2017 surge el movimiento internacional Aniridia day, que pretende dar visibilidad y concienciar sobre la patología. Desde esta plataforma se anima en el día de hoy a hacer viral esta acción en redes sociales con el hashtag #AniridiaDay.
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