Descubierta una nueva enfermedad hepática causada por una mutación genética

Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), de la Clínica Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han descubierto una nueva enfermedad hepática causada por la mutación en un gen, ACOX2. Los resultados se han publicado en el último número de Journal of Hepatology, la revista oficial de la Asociación Europea para el Estudio del Higado (EASL).

El trabajo demuestra que la mutación del gen ACOX2 altera la síntesis de las sales biliares, moléculas presentes en la bilis que son importantes en la regulación de las funciones del hígado y en la digestión de los alimentos. “Esta alteración genética causa daño oxidativo de las células del hígado y perturbación de la analítica hepática”, explica el Dr. Jesús Prieto, catedrático de Medicina Interna de la Universidad de Navarra y codirector del trabajo, junto con el Dr. José Juan Marín, de la Universidad de Salamanca. También han participado los doctores Carmen Berasain y Josepmaria Argemí, del CIMA y de la Clínica Universidad de Navarra, respectivamente, y la Dra. María Jesús Monte, de la Universidad de Salamanca. Los autores son miembros del Centro Nacional de Investigación en Red para Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD).

“La identificación de esta nueva enfermedad tiene una gran relevancia clínica ya que puede pasar inadvertida, lo que aumenta el riesgo de que se acreciente el daño hepático con el paso de los años. Su diagnóstico precoz facilitará la eficacia del tratamiento mediante fármacos que normalicen la dotación de sales biliares en el organismo”, asegura el Dr. Prieto.