Approximately 80% of RRDs are genetic in origin, while the remaining 20% are the result of infectious, immunological, degenerative or proliferative diseases. The most important problem faced by patien...
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La complejidad de la enfermedad estudiada o la presentación de fenotipos solapantes en el paciente hace que un estudio genético no pueda limitarse al análisis de un número determinado de genes, si...
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Ayer, 17 de mayo, se celebró el Día Mundial de la Neurofibromatosis, un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido nervioso, denominados neurofibromas, dando lugar a signos cutáne...
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Ayer participaron en el IMMeeting organizado por IMMédico para hablar sobre las enfermedades raras, su diagnóstico y tratamiento, junto a Beatriz Perales, vocal de la Asociación Española de Labora...
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Today is World Day for Neuromuscular Diseases and they have talked to Clinical Genetics Manager, Leyre Larzabal, to learn a little more about them.
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El 90% de los casos de Parkinson son formas esporádicas, es decir, ocurre en un solo miembro de la familia y no se debe a una alteración genética concreta. No obstante, alrededor del 15% de las per...
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El término Diabetes Mellitus (DM) describe un complejo trastorno metabólico caracterizado por una hiperglucemia crónica como resultado de la insuficiente secreción de insulina y/o la disminución ...
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Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas...
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Las anomalías congénitas son trastornos del desarrollo morfológico, estructural o funcional de un órgano o sistema que están presentes en el momento del nacimiento. Según la Organización Mundia...
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La metagenómica es la ciencia encargada del estudio del genoma de una comunidad de microorganismos existentes en un entorno o ecosistema determinado. Aproximadamente el 99,8% de los microorganismos v...
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Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio...
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Las tecnologías Next-generation Sequencing (NGS) y las nuevas herramientas bioinformáticas han supuesto un cambio de paradigma en el estudio de microorganismos, ya que ofrecen un nivel de detalle si...
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AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
It has been examined whether atherosclerosis can be avoided in HGPSrev...
