El Clínic y la Fundación Leo Messi juntos en la investigación sobre el nevus melanocítico congénito

El Hospital Clínic de Barcelona lidera un proyecto financiado por la Fundación Leo Messi que tiene por objetivo facilitar el diagnóstico y el tratamiento de los niños afectados por nevus congénitos complejos y melanoma infantil. Con esta iniciativa, coordinada por el Dr. Josep Malvehy, jefe de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic, consultor del Servicio de Dermatología del mismo centro e investigador del grupo IDIBAPS Melanoma: Imagen, genética e inmunología, se quiere dar apoyo a pacientes y familias, mejorar la coordinación de los procesos médicos y avanzar en la investigación sobre esta enfermedad. En el proyecto también participan el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital de Niños “Victor J. Vilela” y el Hospital Provincial del Centenario, de Rosario (Argentina).

A lo largo de los 5 años de duración del proyecto se quiere establecer una red de referencia de especialistas para abordar la enfermedad, y la problemática que lleva asociada, desde todos los puntos de vista posibles: realizar programas de formación en el diagnóstico y tratamiento del nevus congénito y el melanoma infantil; crear un registro internacional de pacientes; y profundizar en el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad con el fin de identificar sus causas y encontrar posibles dianas terapéuticas.

Abordaje multidisciplinario

El proyecto que coordina el Dr. Malvehy se centra en aspectos clave para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los niños con nevus congénito, ya que un diagnóstico precoz es determinante en la evolución de la enfermedad. Así, se ha desarrollado una herramienta telemática gracias a la que médicos de diferentes hospitales que detecten un caso podrán enviar imágenes para que un comité de expertos, coordinado desde el servicio de Dermatología, las evalúe y pueda hacer un diagnóstico preciso así como realizar el seguimiento posterior del niño. El comité está formado por un equipo multidisciplinar de especialistas para poder apoyar y atender a los niños desde el primer día, con el objetivo de dar soporte en el diagnóstico para saber si hay que tratar o no el nevus evitando, así, traslados innecesarios de recién nacidos e intervenciones no indicadas.

Creación de un registro de pacientes y un banco de tejidos

Por otra parte, también se creará una herramienta para el registro internacional de pacientes ya que, para avanzar en el diagnóstico y en el tratamiento de la enfermedad, es necesario disponer del mayor número de datos posible. Así, con la colaboración de las asociaciones de pacientes se establecerá un registro con los datos clínicos y se firmarán acuerdos para compartir la información con otros hospitales y crear bancos de tejidos con las biopsias. En el marco del proyecto, esta herramienta de registro se establecerá en España y Argentina, pero con el objetivo de expandirse a otros países.

Investigación: Mejorar en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico

En cuanto a la investigación, en el este primer año desde la puesta en marcha del proyecto, la Unidad de Melanoma del Clínic ha identificado que los nevus congénitos tienen unos patrones de distribución anatómica que hasta ahora no eran bien conocidos. Así, se ha hecho una nueva clasificación en función de la zona afectada y se ha validado para que cualquier médico sea capaz de clasificarlo de la misma forma. Con esta mejora se podrán decidir los tratamientos más adecuados en cada caso.

Por otra parte, también se quieren caracterizar los nevus congénitos a nivel molecular para conseguir herramientas de diagnóstico precoz y tratamientos más eficaces. Se quieren determinar las mutaciones presentes en los nevus que pueden desembocar en un tumor maligno, así como su distribución en la lesión, para saber si se pueden tratar. Este estudio se llevará a cabo a partir de muestras de tejido y para poder obtenerlas, el equipo del Clínic está desarrollando un instrumento de micropunch, junto con la Universidad de Queensland (Australia), para que la obtención de estas muestras microscópicas no requiera el uso de anestesia.

Sobre el nevus congénito

Los nevus congénitos son lesiones de la piel, presentes desde el nacimiento, formadas por un exceso de células pigmentadas melanocitarias. Afectan a un 1% de los recién nacidos, en el caso de los nevus de pequeño diámetro, y a 1 de cada 20000 recién nacidos, en el caso de los nevus gigantes. Es especialmente en estos últimos casos que los niños pueden sufrir complicaciones de tipo neurológico por la afectación del sistema nervioso central y pueden acabar desarrollando tumores malignos (melanomas) que se deben diagnosticar y tratar correctamente.

Para saber más sobre el proyecto podéis visionar el siguiente video: “Proyecto Nevus Congénito“enfe