El Laboratorio de Biopsia Líquida del Servicio de Oncología Médica del Hospital Universitario Puerta de Hierro ha obtenido recientemente la acreditación de la Entidad Nacional de Acreditación (ENAC), conforme a la norma ISO 15189, para la práctica totalidad de las actividades que realiza.
La biopsia líquida es la obtención de información de la situación de un tumor a través de un líquido corporal, lo más frecuente sangre, pero también puede ser orina, líquido pericárdico o pleural. Puede informar de presencia de mutaciones específicas sin necesidad de realizar una biopsia tumoral y puede ser útil para identificar los pacientes candidatos de beneficiarse de ciertas terapias, monitorizar la respuesta a los tratamientos o para detectar la recidiva de tumor, así como la presencia de mutaciones de resistencia a fármacos que en el curso de la enfermedad puedan aparecer.
El estudio de los biomarcadores permite individualizar la terapia de los pacientes oncológicos. Normalmente, estos estudios se llevan a cabo en la biopsia tumoral, sin embargo, su estudio a partir de muestras sanguíneas supone una mejora asistencial ya que es un procedimiento mucho menos invasivo. La implantación de este nuevo procedimiento ha sido exitosa y por ello la demanda ha aumentado de manera significativa. Concretamente, el laboratorio ha acreditado el análisis de mutaciones somáticas en el gen EGFR (exones 18, 19, 20, 21), por PCR digital basada en arrays, en muestras de biopsia líquida. Con este hito el laboratorio, que actualmente es centro de referencia a nivel nacional para el estudio de biomarcadores en biopsias líquidas, se ha convertido en el primer hospital de ámbito público de España en acreditar esta actividad.
Por otro lado, el estudio de los genes BRCA permite identificar a pacientes con alto riesgo a padecer cáncer de mama y ovario. El laboratorio también ha acreditado el estudio de mutaciones y alteraciones en el número de copias en los genes BRCA1 y BRCA2, por secuenciación masiva (NGS), secuenciación Sanger y MLPA.
La actividad del laboratorio, que da servicio tanto a las peticiones realizadas desde el propio Hospital Puerta de Hierro como externas, ha ido en aumento desde su puesta en marcha en el año 2015. En el año 2017 se realizaron 235 estudios de biomarcadores en biopsia líquida y 157 estudios de cáncer familiar. Hasta el mes de abril, ya se han recibido 122 solicitudes de estudio de biomarcadores en biopsia líquida y 53 estudios de cáncer familiar, correspondiendo la mayoría a estudios de BRCA.
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