Una de las grandes preguntas que se plantean los investigadores sobre el Alzheimer tiene que ver con las causas o razones por las que aparece la enfermedad. Una de estas puede estar relacionada con la influencia genética.
Sin embargo, en la mayor parte de casos, aunque hay ciertos genes que pueden influir, no resultan determinantes para la aparición del Alzheimer. En este artículo explicamos la relación entre la genética y el Alzheimer.
Menos de un 1% de casos de Alzheimer se pueden atribuir de forma exclusiva a la genética. Se trata, pues, de una proporción muy pequeña. Es una variante de la enfermedad que se llama enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada.
Normalmente, esta forma se caracteriza por la presencia de tres o más casos en dos generaciones familiares consecutivas y diagnosticados antes de los 60-65 años de edad. Su presencia puede depender de diferentes variaciones genéticas, pero ser portador de cualquiera de ellas implica que la persona, inevitablemente, desarrollará la enfermedad de Alzheimer de manera precoz. Además, en el caso de tener hijos, estos tendrán un 50% de probabilidades de heredar la mutación (este patrón hereditario se llama herencia autosómica dominante).
En casos de sospechar una enfermedad de Alzheimer genéticamente determinada, el especialista puede sugerir hacer un test genético para comprobar si la persona es portadora de una mutación que cause la enfermedad. En cualquier caso, si se toma la decisión de dar este paso, la persona en cuestión y sus familiares se encontrarán ante una situación compleja, en la que surgirán múltiples dudas e incertidumbres. Por este motivo, se recomienda que este tipo de test se realice siempre en el contexto de un programa de consejo genético.
La inmensa mayoría de los casos de Alzheimer se corresponden con la forma que se conoce como enfermedad de Alzheimer esporádica. Su aparición es habitualmente tardía, posterior a los 65 años, y su origen no se puede atribuir a una única causa, sino a distintos factores de riesgo que, en mayor o menor medida, pueden haber incidido en su desarrollo. Estos factores de riesgo pueden ser modificables (factores ambientales ligados a nuestro estilo de vida) o no modificables (la edad o la genética).
Un factor de riesgo genético conocido y muy estudiado es el gen de la apolipoproteína E, más conocido como gen APOE. Las variaciones que puede presentar el gen APOE, definidas por sus alelos, tienen relación con el riesgo de padecer Alzheimer.
De las diferentes formas de este gen que podemos heredar, la ciencia ha descubierto que es mucho más frecuente encontrar la variante APOE4 en enfermos de Alzheimer que en personas que no tienen la enfermedad. Ser portador de uno o, sobre todo, de dos alelos 4 del APOE representa un riesgo más elevado de padecerla, pero no es determinante. Es decir, incrementa el riesgo pero no determina si tendremos o no la enfermedad.
Hoy también sabemos que la forma APOE3 es la más frecuente en la población general y que tiene un efecto neutro respecto al riesgo de sufrir Alzheimer. Por otro lado, ser portador de la variante APOE2 se ha considerado un factor de protección respecto a esta enfermedad, es decir, supone un riesgo más pequeño de padecerla.
Debe quedar claro que las variaciones del gen APOE indican únicamente un riesgo potencial de desarrollar la enfermedad, pero su presencia no es de ningún modo definidora de lo que sucederá finalmente. La enfermedad de Alzheimer esporádica se considera poligénica, que quiere decir que su aparición depende de diferentes factores genéticos y su interacción con factores ambientales y de estilo de vida.
Una persona con las formas genéticas de más riesgo puede no llegar a desarrollar nunca la enfermedad, mientras que otra sin las variantes de riesgo puede padecerla. En definitiva, el estudio del gen APOE puede indicar un riesgo orientativo, pero no predice con certeza si se padecerá o no Alzheimer en el futuro.
Es por esta razón que, actualmente, los expertos desaconsejan realizar tests para determinar el tipo de APOE de forma rutinaria (es decir, fuera del ámbito de la investigación), ya que la información que aporta no sirve ni para determinar con precisión el riesgo de sufrir Alzheimer ni para hacer su diagnóstico.
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