Las enfermedades cardiovasculares (EC) son aquellas que afectan al corazón y los vasos sanguíneos y constituyen la principal causa de muerte a nivel mundial con alrededor de 520 millones de personas afectadas en todo el mundo. Las EC incluyen numerosas y diversas patologías algunas más conocidas, como el infarto de miocardio, la insuficiencia cardiaca o la muerte súbita, pero también otras menos conocidas, como las canalopatías o las valvulopatías. En general, las causas que llevan a la aparición de las EC son muchas y muy diversas.
Los factores de riesgo cardiovascular son factores que aumentan la probabilidad de padecer una EC o de fallecer a causa de ellas. Pueden ser hábitos y estilos de vida del paciente perjudiciales para su salud, como el tabaquismo, estrés, dieta no saludable, sedentarismo, etc. que favorecen la aparición de otras enfermedades como la obesidad, diabetes e hipertensión que van a contribuir a la aparición de un EC o también características biológicas no modificables como la raza, el sexo, la edad y los factores genéticos.
Los factores genéticos, o la herencia genética, hacen referencia a variantes en el ADN de cada individuo que son causa directa de la existencia de una determinada enfermedad o que son variantes de predisposición, es decir, variantes que van aumentar el riesgo en el individuo de desarrollarla.
Se sabe que existen numerosos genes implicados en el funcionamiento del sistema cardiovascular, por ejemplo, algunos son los encargados de regular la presión de los vasos sanguíneos, otros son responsables de la contractibilidad del músculo cardiaco, otros están asociados a los niveles de colesterol, etc. Globalmente, se calcula que entre el 15 y el 20% de las muertes súbitas tienen una causa genética.
La genética puede influir de varias maneras en nuestra salud cardiovascular:
Las cardiopatías congénitas son alteraciones estructurales que afectan al corazón o a los grandes vasos arteriales producidas por defectos en la formación del sistema cardiovascular durante el periodo embrionario. Considerando los multíplices tipos de cardiopatías existentes, se calcula que afectan aproximadamente en el 1% de los recién nacidos vivos.
Aunque la mayoría de ellas tienen una causa multifactorial, existen múltiples cardiopatías genéticamente determinadas, causadas normalmente por mutaciones patológicas en un solo gen. En su conjunto, son enfermedades frecuentes ya que llegan a afectar a 1 de cada 400 personas de la población general.
Para poder realizar un correcto diagnóstico es necesario llevar a cabo un abordaje multidisciplinar, en el que los cardiólogos trabajen con los genetistas clínicos para encontrar las variantes patológicas que las causan.