Los investigadores han visto que la administración del acetazolamina en niños con PMM2-CDG mejoraba la sintomatología de la enfermedad. Actualmente el acetezolamina es un fármaco indicado, desde hace casi 70 años, para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, con un coste de 2 €.
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de enfermedades causadas por un error del metabolismo de las glicoproteínas. En estos momentos se han identificado más de 120 enfermedades dentro de este grupo, pero la PMM2-CDG es la más frecuente. Esta enfermedad se caracteriza por una deficiencia en la fosfomanomutasa 2.
La PMM2-CDG es una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en todo el estado. Los niños afectados presentan un síndrome cerebeloso en diferentes grados que se manifiesta con un cuadro similar a una intoxicación etílica: caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras, no controlan los movimientos, etc.
Por otra parte, estos niños tienen un riesgo más elevado de sufrir un stoke-like (afectación similar a un infarto cerebral). Este tipo de eventos también ocurren en determinadas canalopatías, enfermedades donde las proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente. En estos casos se ha visto que el tratamiento con acetazolamina funciona y por este motivo los investigadores de San Juan de Dios decidieron trasladar esta terapia en niños afectados por PMM2-CDG.
El acetazolamina es un inhibidor de la anhidrasa carbónica que, probablemente, interviene en el pH intracelular y el potencial transmembrana. Su afecto puede restaurar la excitabilidad y la actividad de reposo de las neuronas, mejorando la sintomatología de la enfermedad.
Este estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente, Turrones Vicens la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).
Fuentes de información
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