La U738CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) ha realizado un estudio que permitirá mejorar el abordaje clínico personalizado de afectados por síndrome hemolítico urémico atípico (aHUS) y el asesoramiento genético a sus familiares. aHUS es una enfermedad rara grave que en muchos casos desemboca en enfermedad renal terminal.
A partir de la utilización de datos de 103 árboles genealógicos de aHUS, que incluyen a casi 500 individuos ¬–números notables para una enfermedad ultrarrara como esta–, este estudio ofrece estimaciones sólidas del riesgo de desarrollar aHUS asociado con diferentes cargas de mutaciones raras del complemento y cómo se modifican estos riesgos por la presencia de polimorfismos de riesgo comunes de aHUS (ver figura debajo).
La U738 CIBERER es un referente en el estudio genético de aHUS. En estudios genéticos previos, este grupo ha identificado el mecanismo patogénico cuyo conocimiento permite el tratamiento de pacientes de aHUS con eculizumab, un anticuerpo monoclonal humanizado que inhibe el complemento y que mejora significativamente la función renal en los pacientes. Además, en la actualidad este laboratorio realiza análisis genéticos de rutina para determinar el diagnóstico clínico de la enfermedad y facilitar la medicina personalizada para pacientes con aHUS.
Sin embargo, estos análisis genéticos detectan a numerosos familiares asintomáticos portadores de mutaciones patogénicas del complemento, lo que genera mucha preocupación entre las familias y responsables clínicos porque se carece de valores confiables de penetrancia de aHUS para estos individuos.
Los datos de este nuevo trabajo, publicado en la prestigiosa revista Blood, ayudarán a los responsables clínicos a mejorar el manejo personalizado de los pacientes con aHUS y facilitar el asesoramiento genético a sus familiares.
La investigación se ha realizado en colaboración con el Hospital Puerta de Hierro y la Universidad Complutense de MadrId.
The familial risk of developing atypical Hemolytic Uremic Syndrome. Arjona E., Huerta A., Goicoechea de Jorge E., and Rodríguez de Córdoba S. Blood. doi.org/10.1182/blood.2020006931
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