Investigadores del CIBERSAM participan en el mayor estudio genético del autismo

Investigadores del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón y del CIBERSAM han participado en el mayor estudio genético realizado hasta el momento sobre autismo. Concretamente, el equipo de autismo del Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente, liderado por la doctora Mara Parellada, está incluido en el Consorcio de Secuenciación del Autismo (ASC), seno en el que se ha llevado a cabo este estudio cuyos resultados se han publicado en la revista Cell.

En dicho estudio se han identificado 102 genes asociados con el riesgo a sufrir autismo, 30 de los cuales son completamente nuevos. Los resultados del estudio, en el que participaron más 35.000 individuos, ha servido igualmente para resaltar la diferencia genética entre el Trastorno del Espectro Autista (TEA) y discapacidad intelectual con retraso del neurodesarrollo (NDD), dos trastornos que a menudo se superponen.

Gracias al Programa para la Atención Médica Integral de los pacientes con Trastorno del Espectro Autista (AMI-TEA), el Hospital Gregorio Marañón ha sido uno de los centros que más pacientes ha aportado a este importante estudio con más de 700 pacientes. Este programa pionero en la atención de personas con autismo realiza cada año más de 3.000 consultas y recibe casi 300 pacientes nuevos anuales

Variantes raras

En el trabajo publicado en la prestigiosa revista científica Cell se destaca que las variantes genéticas raras, tanto heredadas como de novo, es decir, las que no provienen de ninguno de los padres, son los principales agentes causales del TEA. La identificación de estos genes de riesgo proporciona, además, una idea de los mecanismos cerebrales que subyacen al desarrollo del TEA.

Estudiando la función de los genes encontrados, los investigadores descubrieron que un grupo de 24 genes implicados en la comunicación neuronal afectaban preferentemente a individuos con TEA exclusivamente, mientras que otro más amplio de 58 genes, que están implicados en la regulación de la expresión génica mayoritariamente durante el período prenatal, afectaban a sujetos con TEA y trastornos generalizados del neurodesarrollo o discapacidad intelectual.

Referencia artículo

Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867419313984