Un trabajo del Grupo de Biomarcadores en Cáncer del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces, en colaboración con el Departamento de Microbiología de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid, ha dado un paso hacia adelante para conocer cómo puede desarrollarse el cáncer. Su investigación, que acaba de ser publicada en la revista científica European Journal of Human Genetics, centra sus estudios en conocer cómo se comportan las variantes de una proteína asociada al cáncer (PTEN), lo que posibilitará un mejor pronóstico de la enfermedad.

Se tiene constancia y evidencia científica de que, en el estudio del ADN de una persona, el hecho de que el gen de la proteína PTEN esté alterado o mutado es un indicador de desarrollo de cáncer. Para más detalle, PTEN es una proteína supresora tumoral que evita el desarrollo de cánceres y que reduce la probabilidad de que una célula en un organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena.

Cuando no funciona bien por causas genéticas, el supresor tumoral PTEN no hace bien su función de control del cáncer y existe mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama, de tiroides, de endometrio/útero, de riñón, colorrectal y, posiblemente, otros tipos de cáncer.

Quien tiene mutaciones en el gen PTEN tiene una predisposición al cáncer, con gran probabilidad de que la mutación pueda heredarse. Estas mutaciones también se asocian, en algunos casos, con problemas de neurodesarrollo como el autismo u otras afecciones médicas.

El estudio de Biocruces, que lleva por título A pathogenic role for germline PTEN variants which accumulate into the nucleus, centra su trabajo en conocer las características funcionales de mutaciones en PTEN y saber, de esta forma, cómo puede influir la mutación al curso de la enfermedad en función de las características del individuo, ya que la misma alteración puede producir cuadros clínicos muy variados entre los pacientes (la publicación es accesible en la siguiente URL: https://rdcu.be/MWRV.

En este contexto, Biocruces estudia un grupo de pacientes que han heredado la alteración genética en PTEN pero que tienen situaciones clínicas muy diferentes: niños con autismo y pacientes que han comenzado a desarrollar cánceres.

El coordinador del Grupo de Biomarcadores en Cáncer de Biocruces, Rafael Pulido, profesor de Investigación de la Fundación Ikerbasque, explica que "es bastante curioso cómo la misma mutación puede provocar que un niño tenga autismo y que otro manifieste pólipos. La causa en ambos casos podría ser la misma, pero todavía se desconoce".

"Hoy en día los análisis genéticos han avanzado mucho en el campo del genoma. Se puede saber qué tipo de genes tiene cada persona y cuáles de ellos están alterados. Pero esa información, conocida como estudio genético, indica que se padece una mutación, pero no cuáles serán sus consecuencias. Por ello, el diagnóstico genético de una alteración debe ir acompañado de información funcional sobre las características de la proteína mutada, que es en lo que estamos trabajando. Estamos dando pasos para avanzar en el campo de la investigación con traslación a la clínica".

"Investigaciones como esta proporcionan nueva información sobre las mutaciones y cuanta más información tengamos mejor sabremos atender y prevenir estas enfermedades. En concreto, esta línea de trabajo que estamos abriendo es un paso hacia adelante en conocer cómo evoluciona el cáncer y otras patologías", concluye Rafael Pulido.

Subscribe to Directory
Write an Article

Highlight

Interview with Dámaso Molero, general m...

by 3P Biopharmaceuticals

Dámaso Molero: “There are great opportunities in Latin America for ...

Discovery of a key protein involved in t...

by Instituto de Investigación Biomédica ( IRB Barcelona )

The protein CPEB4, which coordinates the expression of hundreds of gen...

Photos Stream