Nuevos ensayos clínicos de terapia génica para distrofias de retina

Recientemente, se ha celebrado uno de los congresos referentes mundiales sobre la visión, ARVO 2018, entre el 29 de Abril y el 2 de Mayo en Honolulú. Entre las comunicaciones y ponencias cabe destacar las que presentan nuevos avances en terapias génicas dirigidas al tratamiento de pacientes afectados de diversas distrofias de retina. La terapia génica es una terapia de precisión en que se intenta corregir el defecto genético causativo de la patología, y por ello está dirigida a grupos específicos de pacientes con determinadas mutaciones.

Se han presentado resultados muy prometedores de la terapia génica que se encuentra en fase comercial, Luxturna, para el tratamiento de pacientes afectados de mutaciones en el gen RPE65 (causantes de amaurosis congénita de Leber) en USA y Europa, así como de terapias en fase avanzada de ensayo clínico, como la terapia para coroideremia, causada por mutaciones en el gen REP1 (en fase 3 en diversos centros de Europa, USA, Sudamérica y Canadá). También se presentaron resultados esperanzadores de terapia génica en fases clínicas más iniciales (fase clínica 1/2) para tratar pacientes con mutaciones en MYO7A, causantes del síndrome de Usher, o con mutaciones en RPGR y PDE6, causantes de Retinosis Pigmentaria.

Asimismo, se está avanzando en terapias génicas en modelos animales y celulares, algunas de las cuales están explorando el uso de edición génica por el sistema CRISPR/Cas9 y que podrían ser aprobadas para ensayo clínico en humanos para finales de 2018. Las terapias génica y celular para patologías hereditarias de la visión son un campo científico en expansión, por lo que el diagnóstico genético preciso –requisito indispensable para que el paciente pueda optar a estos tratamientos– será cada vez más necesario.