El desarrollo de la medicina de precisión contempla la posibilidad de considerar las características y circunstancias de cada paciente a la hora de abordar la prevención o tratamiento de enfermedades. En algunas aplicaciones clínicas y enfermedades, la medicina de precisión ya es una realidad y es posible, por ejemplo, adaptar el tratamiento de algunos enfermos de cáncer según el perfil de mutaciones de sus células tumorales.

Sin embargo, la medicina de precisión, basada en la información genética, tiene una importante limitación a la que hacer frente: la información genética disponible no es la misma para todas las poblaciones. Existe un sesgo importante hacia las poblaciones de origen europeo. Esta situación limita la utilización de los resultados de investigación, obtenidos en estas poblaciones, en otras comunidades sobre las que hay menos datos, provocando una disparidad en las oportunidades para la salud de la medicina genómica.

Un reciente comentario publicado en Cell aborda los retos y las soluciones potenciales a esta limitación en la información genética en algunas poblaciones y en su aplicación para la medicina de precisión.

Sandra Soo-JinLee, Paul S.Appelbaum y Wendy K.Chung, especialistas en ética, psiquiatría y pediatría de la Universidad de Columbia, señalan las principales causas de la disparidad en la representación poblacional en los estudios genómicos: falta de confianza (causada por historias de explotación o ausencia de necesidad médica), preocupación sobre los daños que podría causar compartir información genética (propiciados por experiencias previas de eugenesia o segregación), dudas sobre los posibles beneficios y escasez de regulación en algunos aspectos de los estudios o utilización de datos. A todo esto se añade además, el desigual acceso a los servicios genéticos en las diferentes comunidades y poblaciones.

Los autores exponen las diferentes situaciones en las que disponer de poca información genómica puede llevar a una falta de equidad a la hora de considerar la medicina genómica, como son la falta de información sobre variantes cuya frecuencia depende del origen de la población (especialmente de las variantes poco frecuentes en las poblaciones analizadas), la estimación de valores poligénicos que consideren el riesgo a enfermedades comunes o la interpretación de resultados genéticos.

Soo-JinLee, Appelbaum y Chung plantean que no hay una única aproximación que pueda eliminar la falta de equidad y que no se trata de un problema que pueda solucionarse aumentando el reclutamiento entre poblaciones menos representadas. Por el contrario, argumentan que se trata de reconocer la investigación genética como un proceso social que requiere no solo conseguir más participantes en los estudios sino “abordar cómo puede la medicina genómica actuar sobre la falta de equidad en los resultados de salud entre grupos”.

Por último, el comentario incluye una serie de soluciones para abordar el acceso y disponibilidad a la medicina genómica en todas las poblaciones que se resumen en las siguientes recomendaciones:

  • Aumentar la confianza en la investigación a través de favorecer la participación de las comunidades en diferentes aspectos de la investigación, establecer colaboraciones a largo plazo dirigidas a investigación y problemas de equidad en salud, e impulsar oportunidades de liderazgo para investigadores de grupos poco representados.
  • Reducir los posibles daños a partir del conocimiento de ejemplos en los que la investigación o estrategias genéticas han perjudicado de alguna manera a una comunidad y de la preparación de los datos para que sean seguros y al mismo tiempo puedan utilizase con fines de investigación y clínicos.
  • Aumentar los beneficios, a través de la colaboración con comunidades, la obtención de cohortes representativas, la investigación multidisciplinar, el acceso de las comunidades a los beneficios derivados de su contribución en investigación y la construcción de modelos en los que los beneficios se compartan de forma equitativa.


Amparo Tolosa, Genotipia

Imagen: La mayor parte de los estudios genómicos se han realizado en poblaciones de origen europeo lo que limita la extrapolación de resultados a otras poblaciones. Imagen: Larry Leja. (National Institute of Human Genome Research https://www.genome.gov/).

Referencia: Lee SS, Appelbaum PS, Chung WK. Challenges and potential solutions to health disparities in genomic medicine. Cell. 2022 Jun 9;185(12):2007-2010. doi: http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2022.05.010

Subscribe to Directory
Write an Article

Recent News

El diagnóstico genético neonatal mejor...

Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...

Más de 1.500 cambios epigenéticos en e...

Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...

Tuneable reverse photochromes in the sol...

A new technique allows the design of solid materia...

Highlight

Eosinófilos. ¿Qué significa tener val...

by Labo'Life

​En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...

New strategy to facilitate muscle regen...

by Universitat de Barcelona

This is the first study to provide scientific evidence for faster and ...

Photos Stream