Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

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Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

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Technical standards for the interpretation and reporting of CNVs

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Secuenciación genómica como alternativa a los microarrays en el diagnóstico prenatal

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El estudio liderado por investigadores de la Universidad de Hong Kong muestra un mayor rendimiento de la secuenciación genómica frente a los microarrays en la detección de variantes estructurales p...

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