La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz investigan la causa de heredabilidad perdida en casos con retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber

by Fundación Jiménez Díaz

La identificación de la causa molecular de la retinosis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber posibilitará su inclusión en ensayos clínicos que actualmente están en curso o que se desarroll...

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Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones en el gen CERKL son una causa prevalente de dos distrofias hereditarias de retina, la retinitis pigmentosa y la distrofia de conos y bastones, pero el papel funcional de este gen en la reti...

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