La inmunoterapia abre la puerta a un tratamiento estándar de primera línea para las pacientes con un subtipo de cáncer de endometrio avanzado

by Vall d’Hebron

4 years ago
GARNET, inmunoterapia, cáncer de endometrio, hereditaria

Los resultados del estudio GARNET, liderado por Vall d’Hebron, abren la puerta a una nueva terapia para pacientes con cáncer de endometrio avanzado con deficiencia en el sistema de reparación de e...

Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

4 years ago
poliposis adenomatosa familiar, enfermedad rara, hereditaria, fármacos, tracto gastrointestinal

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

Evalúna la eficacia de un tratamiento que ralentiza la ‘alfa manosidosis’, una enfermedad rara hereditaria

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

4 years ago
motricidad, metabolismo, carbohidratos, alfa manosidosis, hereditaria, enfermedad rara

La terapia, que actúa como sustituto de una enzima natural, mejora la motricidad y desacelera la progresión de la enfermedad en etapas tempranas.

Avances en terapia génica para enfermedades neurológicas hereditarias

by Universidad Autónoma de Madrid

4 years ago
frataxina, hereditaria, neurológica, terapia génica

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Centro mixto UAM-CSIC) han conseguido mejorar la producción de vectores herpesvirales de ti...

Alteraciones del lenguaje como indicadores del diagnóstico y la progresión de la enfermedad de Huntington

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

4 years ago
enfermedad de Huntington, neurodegenerativa, hereditaria, gen, cambios lingüísticos

Un estudio liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje, publicado en el Journal of Communications Disorders, pone de manifiest...

Identifican una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

by CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

5 years ago
hereditaria, genoma, hipertención, pulmón, HAP

Un trabajo colaborativo entre el CIBER de Enfermedades Raras y el de Enfermedades Respiratorias ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir ...

Comienza el primer ensayo clínico que utilizará directamente en pacientes la tecnología CRISPR de edición del genoma

by Revista Genética Médica

5 years ago
hereditaria, retina, Leber, genoma, ceguera

Se inicia el primer ensayo clínico que utilizará la tecnología CRISPR de edición del genoma directamente en pacientes. En el ensayo se probará un tratamiento destinado a corregir, en las propias ...

Describen una región en el genoma implicada en el desarrollo de la hipertensión arterial pulmonar hereditaria

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

5 years ago
hereditaria, pulmonar, hipertensión arterial, genoma

Un nuevo estudio ha identificado una región en el genoma que podría contribuir a aumentar la susceptibilidad de sufrir hipertensión arterial pulmonar entre los portadores de una mutación en el gen...

Identifican la vitamina B12 como inhibidora de una enzima clave en la enfermedad del Parkinson hereditaria

by Universidad del País Vasco

5 years ago
Iban Ubarretxena, inhibidores, Parkinson, hereditaria, enzima LRRK2, vitamina B12

Iban Ubarretxena, investigador Ikerbasque y director del Instituto Biofisika (CSIC-UPV/EHU), participa en una investigación que ha permitido identificar nuevos inhibidores que puedan servir para e...