Tres minutos para identificar a una persona a partir de su ADN

A menudo vemos escenas en películas y series de ciencia-ficción en las que las personas son identificadas casi de forma inmediata tras analizar su ADN. Son escenas en las que, por ejemplo, las medidas de seguridad de una zona de acceso restringido requieren que se tome una muestra de sangre y se identifique el ADN de la persona autorizada para que esta tenga acceso a las instalaciones. Lo cierto es que, en la práctica real, confirmar la identidad de una persona a partir de una muestra de ADN lleva horas. Sin embargo, un reciente estudio apunta a que las cosas podrían cambiar pronto.

Investigadores de la Universidad de Columbia han diseñado un software, que combinado con un sistema de secuenciación portátil es capaz de identificar células o personas a partir de su ADN en tan solo tres minutos (como mínimo).

La estrategia del equipo está basada en identificar el ADN de una persona a partir de su combinación característica de SNPs (polimorfismos de un único nucleótido). Los alelos de cada polimorfismo SNPs se presentan con una frecuencia concreta en la población. Al ser independientes, se puede calcular la probabilidad de que dos personas compartan, uno, dos o un conjunto de ellos. Cuántos más SNPs se analizan, menor es la probabilidad de que dos personas compartan la misma combinación de alelos. Así, comparando el estado de un número limitado de SNPs de una muestra problema con una colección de ADNs de referencia se puede determinar con una probabilidad muy elevada (los investigadores la fijaron en 99.9%) si el ADN problema se corresponde con uno de la colección. Para ello, el equipo de investigadores desarrolló un algoritmo bayesiano que estima la probabilidad de que un ADN dado no se corresponda a ninguno presente en la base de datos.

El secuenciador MinION tiene el tamaño de un pendrive. Imagen: Oxford Nanopore Techonologies.

Los investigadores utilizaron como método de secuenciación del ADN el sistema MinIon, un dispositivo portátil de pequeño tamaño que permite obtener la secuencia del ADN sin necesidad de llevar a cabo un paso anterior de amplificación. Una de las principales críticas a MinIon han sido su elevada tasa de error y poca cobertura. Sin embargo, en el contexto de la reidentificación del ADN el secuenciador MinIon permite acelerar todo el protocolo sin que ello afecte a su rendimiento.

Los investigadores aplicaron el método de reidentificación del ADN en diferentes escenarios. Para ello construyeron dos bibliotecas de ADNs de referencia a partir de bases de datos genómicas: una con información de cientos de miles de SNPs de más de 30.000 personas y otra con información sobre los estados de SNPs de cerca de 1.100 líneas celulares. A continuación generaron muestras problema para evaluar, con éxito, la capacidad del sistema para identificarlas.

La estrategia desarrollada por los investigadores necesita aproximadamente 60 minutos de preparación del ADN y del dispositivo MinIon, además de entre 5 y 30 minutos para que se lleve a cabo la secuenciación. Una vez obtenida la secuencia, los resultados del trabajo indican que el método de análisis permite validar la identidad de un ADN en un mínimo de 3 minutos a partir de la evaluación de entre 60 y 300 SNPs.

Los resultados del trabajo proporcionan una herramienta de gran utilidad en diferentes ámbitos. Por una parte podría ser utilizado por todos aquellos investigadores que trabajan con líneas celulares y deben confirmar la identidad de estas líneas. En la actualidad, la contaminación entre líneas celulares es un problema con gran repercusión en la investigación biomédica, ya que puede derivar en la obtención de resultados no reproducibles o en ensayos clínicos basados en información no correcta. Dado que el ADN es un rasgo biométrico específico de cada línea celular, analizar el ADN de los cultivos puede ser una forma rápida y sencilla de confirmar la identidad de las células que se utilizan en el laboratorio.

Amparo Tolosa, Genética Médica News