Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo

Un estudio internacional realizado por el Consorcio Internacional de Secuenciación del Autismo y coordinado por el hospital Mount Sinai (Nueva York) y la Harvard Medical School y en el que han participado activamente investigadores del CIBERSAM y del CIBERER, permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico de los casos de autismo, patología de base genética.

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por primera vez, se han encontrado variantes de novo que se encuentran en las primeras fases del desarrollo embrionario. Las mutaciones se producen en este período más tardío -hasta ahora se producían en el cigoto- y no afectan a todas las líneas celulares del cuerpo.

En la investigación, en la que ha participado el grupo del CIBERER coordinado por Ángel Carracedo y el grupo del CIBERSAM liderado por Celso Arango, analizaron mutaciones postcigóticas (PZMs) en secuencias de todo el exoma en cerca de 6.000 trios (padre, madre e hijo afectado) con trastorno del espectro autista (TEA) y se hallaron en un 7,5% de los casos nuevas variantes genéticas localizadas después de la formación del cigoto.