Cada año nace más de un millón de niños con una enfermedad genética. Aunque aproximadamente la mitad de estos síndromes presentan dismorfología facial, las características faciales anormales a menudo son sutiles al nacer y su identificación por parte de los pediatras puede ser difícil.

En la actualidad, el análisis facial de niños a partir de fotografías es una técnica que permite identificar precozmente síndromes genéticos. Sin embargo, las imágenes pueden presentar algunos problemas de calibración y de iluminación. Aunque la fotografía en 3D supera algunos de estos problemas, los escáneres en 3D para la cuantificación de la dismorfología craneofacial en niños son caros y no suelen estar al alcance de los centros sanitarios.

Ahora, un equipo científico de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y de la Universidad de Washington han presentado en la revista Computer Science un nuevo método de optimización del análisis facial que permite detectar síndromes genéticos en niños con alta sensibilidad y especificidad.

El clasificador ha sido evaluado en 54 niños y ha detectado síndromes genéticos con una sensibilidad del 100 % y una especificidad del 92,11 %

Descriptores geométricos

El estudio describe el nuevo método de optimización para hacer reconstrucciones faciales en 3D de la forma de la cara infantil a partir de fotografías en 2D no calibradas mediante un nuevo modelo estadístico.

El nuevo método, para cada fotografía en 2D, estima la posición de la cámara mediante un modelo estadístico y un conjunto de datos faciales 2D y luego calcula la posición de la cámara y los parámetros del modelo estadístico minimizando la distancia entre la proyección estimada de la cara en 3D en el plano de imagen de cada cámara y la geometría de la cara en 2D observada.

“Mediante las caras 3D reconstruidas, extraemos automáticamente un conjunto de descriptores geométricos y de aspecto en 3D y los utilizamos para formar un clasificador para identificar la dismorfología facial asociada a síndromes genéticos”, explica Araceli Morales, coautora del trabajo.

El método de reconstrucción de la cara en fotografías 3D se ha evaluado en 54 niños (rango de edad de 0 a 3 años). “Nuestro clasificador ha detectado síndromes genéticos en las caras 3D reconstruidas a partir de fotografías en 2D con una sensibilidad del 100 % y una especificidad del 92,11 %”, explican los autores en su artículo.

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