El Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Vall d’Hebron está impulsando el primer registro completo de pacientes con sarcoma en España desde el Grupo Español de Investigación en Sarcomas (GEIS) y el grupo de trabajo de tumores de partes blandas de la Sociedad Española de Anatomía Patológica (SEAP), con el apoyo de varias asociaciones de pacientes. Es la primera fase de un proyecto que tiene como objetivo mejorar el diagnóstico anatomopatológico de los sarcomas, un cáncer poco frecuente (representa un 1% del total) que afecta a los tejidos blandos, viscerales y huesos y presenta más de 70 subtipos diferentes. La detección se ve dificultada por su baja incidencia y diversidad: afecta 1 de cada 20.000 personas, con 376 casos en Cataluña y unos 2.000 en el conjunto de España, según calcula el GEIS. “Para luchar contra la discordancia en el diagnóstico de sarcomas se requieren patólogos con experiencia y contar con la infraestructura técnica adecuada, aparatos de última generación que nos permitan estudiar múltiples alteraciones moleculares y perfiles genéticos”, explica el Dr. Santiago Ramon y Cajal, jefe de servicio de Anatomía Patológica de Vall d’Hebron y jefe del grupo de investigación en Patología Molecular Traslacionaldel Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR).

“Nos proponemos crear una red de patólogos expertos a nivel de España y que todos los sarcomas del Estado pasen por ella”, resume la Dra. Cleofé Romagosa, patóloga de Vall d’Hebron especialista en sarcomas e investigadora principal del grupo de investigación en Patología Molecular Translacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). La intención es poner en marcha el proyecto en primer lugar en Cataluña e implementarlo de forma gradual al resto de comunidades autónomas. Según explica la Dra. Cleofé Romagosa, el primer año se dedicará a registrar todos los casos de sarcomas diagnosticados en el Estado, empezando por los de tejidos blandos y los sarcomas viscerales. El diagnóstico precoz de estos tumores es difícil, sobre todo porque se presentan de manera similar a los tumores benignos, que son mucho más frecuentes. “Son patologías muy poco frecuentes, el médico de cabecera que los ve en primer lugar no piensa en ellos, además se trata de tumores ubicuos que pueden aparecer en cualquier lugar del organismo a pesar de que lo más habitual sea a brazos y piernas”, añade la Dra. Claudia Valverde, oncóloga médica de Vall d’Hebron especialista en sarcomas e investigadora del Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO). Entre los signos de alarma para detectar un sarcoma, protuberancias de más de tres centímetros, profundas y que crezcan, enumera.

El proyecto seleccionará hospitales de todo el Estado que dispongan de un grupo de patólogos con experiencia y medios diagnósticos, que se convertirán en los centros revisores y coordinadores de la nueva red de patólogos. En la actualidad, hay siete Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para el tratamiento multidisciplinar de los sarcomas en el Estado, tres de ellos en Cataluña, entre ellos Vall d’Hebron. La intención es asegurar que todos los pacientes de sarcoma tengan acceso a ser diagnosticados por patólogos con una experiencia y medios técnicos similares a los de los CSUR para asegurar un diagnóstico adecuado. “Este proyecto no consiste a centralizar el estudio de la patología en unos cuantos hospitales, sino en crear una red de sinergias y colaboración entre varios hospitales y profesionales médicos: nos ofrecemos como nodo impulsor”, expone el Dr. Ramon y Cajal. Se persigue que el número de CSUR crezca con una iniciativa que tiene como principal objetivo compartir conocimiento y fomentar la cooperación.

“Existe una gran discordancia en el diagnóstico de sarcomas de partes blandas, especialmente cuando se comparan diagnósticos hechos por patólogos especializados, con experiencia y con acceso a las técnicas moleculares e inmunohistoquímicas adecuadas y patólogos con menos experiencia que no disponen de estas técnicas”, expone Cleofé Romagosa. El estudio más grande al respecto, realizado en Francia a un grupo de 814 pacientes, demostró que solo en un 56% de los casos la concordancia era total al revisar los primeros diagnósticos, a pesar de que solo un 8% eran discordancias mayores que implicaban cambios de diagnósticos benignos a malignos y viceversa. En este país, ya funciona una red centralizada: el 90% de los sarcomas reciben una segunda opinión en un centro sanitario de referencia.

Durante el segundo año del proyecto, además del registro de todos los casos de sarcoma se pretende establecer una red bien coordinada entre los centros revisores y coordinadores, responsables de revisar todos los casos diagnosticados desde su creación. Se aplicará la patología digital al diagnóstico de sarcomas para que estos centros puedan compartir casos complejos, y se diseñará un plan de formación continuada basado en las discrepancias diagnósticas observadas. El objetivo final del proyecto, a tres años vista, es demostrar la efectividad de la centralización del diagnóstico anatomapatológico de sarcomas en todo el Estado, tanto en términos de calidad de vida del paciente como en coste.

Vall d’Hebron, centro de referencia en sarcomas

Vall d’Hebron es CSUR en el tratamiento de sarcomas: sólo en 2018 atendió 182 pacientes mayores de 14 años con esta patología. Cuenta con el grupo del programa de tumores genitourinarios del SNC y sarcoma, que trabaja para proporcionar en los pacientes los más nuevos y mejores tratamientos para sus respectivas enfermedades, que incluyen agentes inmunoterapéuticos, tratamientos dirigidos y nuevos fármacos antineoplásicos.

Así mismo, Vall d’Hebron es centro de referencia en el tratamiento de pacientes pediátricos con sarcoma y en 2016 puso en marcha el programa Comik (Medicina Ómica en Niños), de medicina personalizada en tumores sólidos infantiles. Los pacientes que se han beneficiado de Comik incluyen niños y adolescentes con sarcomas óseos (osteosarcoma, sarcoma de Ewing y condrosarcoma), rabdomiosarcomas y sarcomas de partes blandas no rabdomiosarcoma (incluyendo pacientes con tumores rabdoides malignos, tumor desmoplásico de células pequeñas, sarcoma alveolar de partes blandas y sarcoma indiferenciado), entre otros tipos de cáncer.

Nuestro hospital dispone de tecnología puntera en secuenciación masiva de ADN, como Next-Next Generation Sequency (NNGS), de Roche Diagnostics, muy útil para detectar alteraciones moleculares que apoyen al diagnóstico de un patólogo experto en sarcomas y que además permite detectar nuevas dianas terapéuticas personalizadas para optimizar los tratamientos.

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