El conocimiento genético del cáncer es fundamental para entender su origen, desarrollo y tratamiento. Uno de los grandes retos de la oncología moderna es poder disponer de la máxima información genética de los tumores y aprovecharla para la toma de decisiones terapéuticas. En este esfuerzo se hace más necesaria que nunca la colaboración internacional, donde cobran sentido iniciativas como el Proyecto GENIE de la American Association for Cancer Research (AACR) al que acaba de incorporarse el Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO).

“La necesidad de colaborar a nivel internacional, respetando la privacidad de los datos de los pacientes, es clave. Sólo así podremos identificar poblaciones con alteraciones moleculares raras y entender su impacto clínico. El Proyecto GENIE cuenta ya con casi 40.000 muestras analizadas. Si el VHIO quisiera llegar él solo a esta cantidad, necesitaría más de dos décadas de trabajo” explicó el Dr. Rodrigo Dienstmann, Investigador principal del Grupo Oncology Data Science (ODysSey) del VHIO.

¿Qué es el Proyecto GENIE?

La AACR, consciente de la necesidad del trabajo en red para poder alcanzar volúmenes de información críticos que pudieran servir en la investigación contra el cáncer, puso en marcha el Proyecto GENIE para catalizar la oncología de precisión mediante el desarrollo de un registro regulado al que se vinculan datos genómicos, generados en laboratorios certificados, con la evolución clínica de pacientes con cáncer tratados en las distintas entidades participantes.

La incorporación del VHIO, junto con otros diez grandes centros de referencia, hace que sean ya 19 las instituciones que están contribuyendo y se espera que, en un futuro, se incorporen más todavía.

La primera versión pública de los datos genómicos del cáncer, agregados a través del Proyecto GENIE de la AACR, tuvo lugar el 5 de enero de 2017 e incluyó casi 19.000 registros genómicos anonimizados. En un año, el registro aumentó hasta 39.600 muestras analizadas.

El registro contiene los datos genómicos certificados CLIA- / ISO existentes, obtenidos durante el curso de la práctica habitual, y continuará creciendo a medida que más pacientes reciban tratamiento en los centros participantes y cuando se unan nuevos centros al proyecto. Como resultado, el registro se deriva de una variedad de tipos de cáncer, incluidos los cánceres raros, y está enriquecido con ejemplos de enfermedad en etapa avanzada; por lo tanto, se aproxima más a un conjunto de datos del “mundo real”.

“Grandes centros de referencia de todo el mundo están participando. Es un gran esfuerzo internacional para compartir la información, siempre respetando la privacidad de los pacientes, para lograr avanzar en el conocimiento genómico del cáncer y sus implicaciones. Este estudio, por ejemplo, nos puede permitir entender las diferencias regionales del cáncer: si alguna alteración genética tumoral es más frecuente en Asia que en América. Y esto era algo impensable hasta hace poco”, explica el Dr. Dienstmann. “De esta forma, es posible el desarrollo más personalizado de las terapias dirigidas, con el objetivo de mejorar el control de la enfermedad”.

En línea con el trabajo del VHIO

Entrar a formar parte de este gran proyecto internacional está en línea con el trabajo seguido en los últimos años desde el VHIO. El propio Dr. Dienstmann acaba de publicar en marzo de 2018 en la revista Genome Medicine* los resultados de un gran esfuerzo colaborativo con el equipo de bioinformática liderado por Núria López-Bigas del Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona): el CGI (Cancer Genome Interpreter).

El Dr. Rodrigo Dienstmann ha sido un pionero en el diseño de herramientas OpenAccess para ayudar a médicos e investigadores en la interpretación clínica de datos genómicos. El CGI supone un paso clave para facilitar el acceso de la comunidad científica a estos datos de manera estructurada y user-friendly. “El CGI es una herramienta capaz de valorar miles de mutaciones simultáneamente, incluso exomas completos, y realiza una priorización sobre cuáles son las mutaciones a analizar y a cuáles prestar más atención en el momento de definir las terapias dirigidas”, explica el Dr. Rodrigo Dienstmann. “El análisis del perfil molecular de los tumores a gran escala y la interpretación estandarizada de los biomarcadores predictivos de respuesta a las terapias dirigidas son pasos fundamentales para hacer realidad la medicina del cáncer de precisión, finaliza.

Referencia:

* El artículo del Dr. Rodrigo Dienstmann se puede leer en abierto en la siguiente dirección:

https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-018-0531-8

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