Enfermedades Raras: Diagnóstico

by Revista Genética Médica

Cuando algo no funciona bien con nuestra salud, el primer paso suele ser acudir al médico. Lo mismo ocurre en el caso de las enfermedades raras.

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Donan más de 9.000 euros para la investigación en atrofia muscular espinal del CIBERER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Red Española de Madres y Padres Solidarios (ReMPS) ha donado 9.180 euros al CIBERER para un proyecto de búsqueda de biomarcadores de pronóstico y respuesta a tratamiento en atrofia muscular espi...

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Se amplía el conocimiento sobre KAT6A: nuevos avances en la base genética y la sintomatología

by Fundació Sant Joan de Déu

KAT6A es una patología rara neurológica y del desarrollo causada por mutaciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). La enfermedad provoca discapacidad intelectual, problemas ...

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Enfermedades Raras: Retos

by Revista Genética Médica

Tras el diagnóstico de una enfermedad rara, los pacientes y sus familiares consiguen poner un nombre a la sintomatología que les ha acompañado hasta entonces. Esto, por un lado, les ayuda a entende...

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Segundo niño burbuja detectado en Catalunya gracias al cribado neonatal

by Vall d’Hebron

Se trata de una niña que se encuentra ingresada en Vall d’Hebron a la espera de recibir el trasplante más adecuado.

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El Clínic, hospital de referencia para la atención y diagnóstico de los casos sospechosos del nuevo coronavirus

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

En Cataluña hay, en este momento, 14 casos de infección por el coronavirus SARS-CoV-2 confirmados. Todos los casos son importados, es decir, la infección se ha producido por un viaje a las zonas af...

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Investigadores del CIBEREHD participaron activamente en el EASL Liver Cancer Summit 2020

by CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

Más de 600 participantes de 44 países se reunieron en Praga en el EASL Liver Cancer Summit 2020 la primera semana de febrero para presentar y debatir sobre los últimos avances y el futuro en la inv...

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La Fundación Jiménez Díaz forma a los profesionales sanitarios en infecciones de transmisión sexual para luchar contra el problema de salud que suponen

by Fundación Jiménez Díaz

Las infecciones de transmisión sexual (ITS) siguen siendo un problema importante de salud que requiere que los profesionales sanitarios que en su día a día atienden a pacientes en riesgo de sufrir ...

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El Gobierno regional refuerza el diagnóstico precoz y la atención integral a personas con enfermedades raras

by Murcia Salud

Fernando López Miras preside el acto con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y destaca que el modelo de coordinación regional asegura "el abordaje de los casos más complejos que requi...

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Analizan reservorios de cepas de tuberculosis multirresistente

by CIBERES - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias

​Un estudio coordinado por Darío García de​ Viedma, investigador del CIBERES en el Hospital Gregorio Marañón (HGUGM) propuso analizar entornos que pudieran constituir reservorios de cepas de t...

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