Una variante genética en el gen de la acuaporina 1 influye en la diálisis peritoneal

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad Keele, en Reino Unido, han identificado una variante genética relacionada con la diálisis peritoneal. La variante afecta a producción de proteína acuaporina 1 y la...

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Reprogramar las células gliales, una posible vía para el tratamiento de enfermedades retinianas como el glaucoma

by Revista Genética Médica

​Un equipo de investigadores de la Universidad de Washington ha logrado transformar células gliales en neuronas retinianas maduras, estrategia que podría tener grandes implicaciones en el desarrol...

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La primera aproximación de terapia génica para la leucoencefalopatía MLC, designada como medicamento huérfano

by Revista Genética Médica

La primera aproximación de terapia génica para tratar la leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del ...

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La terapia génica basada en E2F4 mejora la patología en un modelo de ratón de la enfermedad de Alzheimer

by Revista Genética Médica

Recientemente, la empresa biotecnológica Tetraneuron, en colaboración con el Grupo de Investigación del Dr. José María Frade, del Instituto Cajal (CSIC), ha publicado unos prometedores resultados...

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El Hospital de Bellvitge y el ICO ponen en marcha un laboratorio de análisis moleculares centrado en la secuenciación de nueva generación

by Hospital Universitari de Bellvitge

Realizará determinaciones genéticas a más de 2.000 pacientes anualmente, principalmente de enfermedades minoritarias, enfermedades neurodegenerativas, cáncer hereditario e hipercolesterolemia fami...

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The UAB – IR Sant Pau Joint Research Unit in Genomic Medicine begins its activity

by Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

The Research Institute of the Hospital de la Santa Creu i Sant Pau – IIB Sant Pau, the Autonomous University of Barcelona and the Private Foundation Hospital de la Santa Creu i Sant Pau make possibl...

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La administración de retinoides mejora la visión en modelos de ratón con Síndrome de Usher 1F

by Revista Genética Médica

En el tejido del ojo de un modelo de ratón con síndrome de Usher (derecha) las proteínas del ciclo luz-oscuridad (en morado y verde) se encuentran distribuidas en los dos compartimentos de fotorrec...

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Publican los resultados de dos ensayos clínicos en pacientes con enfermedad de Pompe del adulto

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Jordi Díaz Manera, investigador de la U762 CIBERER que lidera Eduard Gallardo en el Hospital Sant Pau, ha participado en dos ensayos clínicos realizados en pacientes con enfermedad de Pompe del adul...

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Innovative gene therapy for autosomal dominant retinitis pigmentosa

by DBGen Ocular Genomics

Mutations in the RHO gene are the main cause of dominant forms of retinitis pigmentosa (RP). RHO dictates the production of rhodopsin, a transmembrane protein present in large quantities in the outer ...

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Vall d'Hebron participates in an international study that evaluated a drug that will improve the treatment of cystic fibrosis

by Vall d’Hebron

The results have been published in The New England Journal of Medicine in an article with the participation of Dr. Antonio Álvarez, researcher of the Pneumology group.

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Un estudio relaciona la actividad del gen LZTFL1 en el tejido pulmonar con un mayor riesgo a tener COVID-19 grave

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad de Oxford apuntan al gen LZTFL1 como responsable del mayor riesgo a experimentar fallo respiratorio en ciertos pacientes con COVID19. En un artículo publicado en Natu...

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La secuenciación de genomas completos mejora el diagnóstico de las enfermedades raras

by Revista Genética Médica

Proyectos como el británico de 100000 Genomas o el europeo 1+ Million Genomes buscan favorecer la prevención, predicción, diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

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