Un fármaco aprobado para el tratamiento de la ELA incrementa un 12% la supervivencia en modelos animales con enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

by Revista Genética Médica

​Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y del Instituto Nacional ...

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Bowel habits written in the DNA: new clues for irritable bowel syndrome

by CIC bioGUNE

​ In a large-scale study published in Cell Genomics, researchers studied the DNA of more than 160,000 people who provided information on the frequency of their bowel movements. Genetic profiles and...

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Scientists discover an essential mechanism for maintaining bone density

by Hospital Universitari de Bellvitge

The research group on Cell Signaling and Bone Biology at IDIBELL and the UB has revealed the importance of the function of NRF2, a protein that regulates the expression of some genes in response to ox...

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Evalúan la utilidad de la secuenciación genómica para detectar enfermedad residual en pacientes de leucemia linfoblástica

by Revista Genética Médica

La secuenciación genómica puede ser utilizada para detectar qué pacientes con leucemia linfoblástica aguda tratados con linfocitos modificados están en riesgo de una recaída en su enfermedad. As...

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Immune cell atlas of human cancers created for precision oncology

by Centre for Genomic Regulation

​Researchers at the Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), part of the Centre for Genomic Regulation (CRG) in Barcelona, have created the first cellular atlas of the immune cells infiltr...

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One mutation or two? Researchers in Spain discover why some genes require one or two hits to promote cancer

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The language in which the DNA book of life is written is still being deciphered, which is why it remains a challenge to translate what genes say into physical traits in the organism. For example, why ...

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Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond, designada medicamento huérfano

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

​Una propuesta de terapia génica para la anemia de Blackfan Diamond ha sido designada como medicamento huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Este medicamento consiste en las propias cé...

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One mutation or two? Researchers discover why some genes require one or two hits to promote cancer

by Centre for Genomic Regulation

​Cancer DNA - also known as the 'book of life' - is written in a language that is still being deciphered, which is why it remains a challenge to translate what genes say into physical traits that ...

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Demuestran la seguridad y durabilidad a largo plazo de una terapia génica para enfermedades neurodegenerativas

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

​Investigadores de la UAB han llevado a cabo un estudio en perros, a lo largo de siete años, que demuestra la seguridad y durabilidad de una estrategia de terapia génica que abre las puertas al po...

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El Ramón y Cajal participa en un proyecto para investigar la Esclerosis Lateral Amiotrófica

by Hospital Universitario Ramón y Cajal

El Servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal junto con el Laboratorio de Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre y el Instituto de Investigación CIC nanoG...

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Embriones descartados por mosaicismo cromosómico pueden derivar en embarazos viables y sanos

by Revista Genética Médica

​Investigadores de la empresa Igenomix y diversas instituciones publican en la revista American Journal of Human Genetics un trabajo con importantes implicaciones para la utilización de embriones h...

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Identifican el papel de PPIL4, un gen implicado en el desarrollo de los vasos sanguíneos, en la aparición de aneurismas intracraneales

by Revista Genética Médica

Un estudio asocia por primera vez un gen implicado en el desarrollo con la aparición de aneurismas intracraneales. Imagen: Cerebro, cortesía de la Dra. Venissa Machado.

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