INCLIVA y el IVI investigarán la influencia de la madre obesa y/o fumadora en el perfil genético de su bebe durante la gestación

by INCLIVA

​El Dr. Carlos Simón coordinará una investigación que estudiará la influencia del endometrio materno durante el embarazo para prevenir el desarrollo de enfermedades adultas que puedan ser induci...

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Discovery of molecular protection linked to a degenerative neuromuscular disease

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Kennedy’s disease leads to progressive muscle wastage. It is a condition that affects only men and it appears between 40 and 50 years of age. There is no specific treatment available. Researchers at...

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Los genes candidatos de la serotonina, dopamina y glutamato están involucrados en los síntomas extrapiramidales en psicosis

by Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

Un reciente estudio realizado en su mayor parte por investigadores del CIBERSAM aporta datos de gran interés clínico que constatan que los genes candidatos de la serotonina, dopamina y glutamato est...

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El 56% de la población porta genes mutados que causan enfermedades hereditarias

by Centro Salud de la Mujer Dexeus

Salud de la Mujer Dexeus y la empresa qGenomics han desarrollado un test específico denominado qCarrier que permite detectar alteraciones genéticas en 200 genes asociados a más de 300 enfermedades ...

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La hipercolesterolemia familiar es difícil de controlar aunque se reciba un tratamiento adecuado

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La prestigiosa revista The Journal of The American College of Cardiology (JACC) ha publicado los resultados de un estudio español y pionero a nivel internacional sobre hipercolesterolemia familiar (H...

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Around 40 migraine-related genes identified

by Universitat de Barcelona

The new study broadens the range of the migraine genetic landscape with the finding of around 40 genes susceptible to the disease. Furthermore, the experts identified for the first time a genetic risk...

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Los portales GARD y Orphanet compartirán su información sobre enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los portales de información sobre enfermedades raras Orphanet y GARD compartirán la información disponible en sus respectivas bases de datos gracias al acuerdo de colaboración que han firmado. El ...

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Isabel Varela-Nieto es nombrada miembro del comité internacional de la Association for Research in Otolaryngology

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Esta prestigiosa asociación tiene como objetivos promover la investigación clínica y básica en el campo de la otorrinolaringología y campos relacionados, entre ellos la genética clínica y el di...

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Epigenetic testing has the same quality as genetic testing

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

This international validation of epigenetic tests will fuel its clinical implementation, which can be used for early detection of blood-circulating tumor DNA, evaluation of samples that have been stor...

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El estudio Di@bet.es 2 definirá escalas de riesgo que nos permitirán aplicar programas de prevención a menos personas, pero mejor dirigidos

by CIBERDEM - Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas

El Programa de Investigación 1 del CIBERDEM se centra en el estudio de la epidemiología de la diabetes mellitus; la genética, epigenética y los factores medioambientales relacionados con esta pato...

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Identifican mutaciones genéticas que interrumpen la homeostasis del manganeso y causan distonía-parkinsonismo de inicio temprano con hipermanganesemia

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este estudio, publicado en Nature communications, se ha identificado en una cohorte de pacientes un nuevo defecto del transporte de manganeso de origen autosómico recesivo causado por mutaciones e...

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Terapia génica como solución al Parkinson

by Fundación Jiménez Díaz

Pedro J. García Ruiz-Espiga, jefe asociado de neurología en la Fundación Jiménez Díaz explicó los avances tecnológicos que se conocen sobre la enfermedad de Parkinson y apuntó a la terapia gé...

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