Andrade's disease is irreversible, progressive and fatal. Specifically, the cause of this disease is a mutation in the gene encoding the protein transthyretin (TTR) causing destabilization of proteins...
Read moreLos avances registrados en los últimos años a la hora de diagnosticar y tratar el cáncer de mama están motivando un cambio de paradigma en el abordaje de esta enfermedad. Una de las bases de este ...
Read moreLa Universidad de Barcelona y la Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt (APNES) han firmado, a través de la Fundación Bosch i Gimpera, un acuerdo para el estudio gen...
Read moreLos sitemas de secuenciación masiva (NGS) desarrollados y aplicados en el CIPF phacen posible el análisis completo del exoma y disponer de diagnósticos precisos, fiables y económicos d...
Read moreEl investigador Fernando Baisón Olmo presentó el pasado 21 de octubre la tesis "Estudio de la translocación al hospedador de los efectores PipB2 y SseK1 de Salmonella enterica serovar Typhimurium y...
Read moreLa retinitis pigmentosa es la distrofia de retina hereditaria más común y consiste en la degeneración progresiva de los fotorreceptores, produciendo pérdida del campo visual, y disminución progre...
Read moreUna investigación internacional con participación de la UAB ha estudiado cómo influye la interacción de factores genéticos y ambientales en la formación y propagación de agregados de una proteÃ...
Read moreProgeria is a very rare genetic disease, estimated to affect fewer than 400 people worldwide
Read moreUna encuesta coordinada por Elisabet Vilella, jefa de grupo del CIBERSAM en el Grupo de Trabajo de Genética del Grup Pere Mata ha revelado que más del 25% de las personas con enfermedad mental han m...
Read moreEl trabajo en el que han participado nueve hospitales españoles, se publicó en el número de noviembre de la revista European Respiratory Journal, de referencia en el ámbito de la neumologÃa. Part...
Read moreLa paquioniquia congénita (PC) es una enfermedad genética rara de la piel que presenta predominantemente queratodermia palmoplantar dolorosa, engrosamiento de las uñas, quistes y placas orales blan...
Read moreEn estas jornadas, celebradas en el Hospital Universitario La Paz el pasado viernes 4 de noviembre, se presentaron 13 casos con y sin diagnóstico de pacientes con enfermedades raras de base genética...
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