La Universidad de Barcelona (UB) ha colaborado con la agencia estatal Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), Biopraxis Research AIE (Bioprax...
Read moreUn estudio conjunto de la Universidad de Copenhague (Biotech Research and Innovation Centre – BRIC -) y Sant Joan de Déu (Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica) amplía el conocimiento ...
Read moreIn the new study, the experts described for the first time, the existence of a novo mutation –p.Q638*- located in the gene MAGEL2 of the only diagnosed person with Opitz C syndrome in Catalonia. Ide...
Read moreCientíficos de la Universidad de Navarra y de la Universidad de Salamanca han hallado que la mutación del gen ACOX2 altera el metabolismo de las sales biliares y produce daño hepático
Read moreThe study included patients from Hospital Vall d’Hebron and from many other hospitals in different countries like UK, Turkey, Pakistan and Peru. Their DNA was sequenced and the defective gene SGPL1 ...
Read moreEl gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...
Read moreEl Instituto Ramón y Cajal de Investigación Sanitaria -IRYCIS- del Hospital Universitario Ramón y Cajal sigue desarrollando un estudio piloto en investigación traslacional sobre ceguera. Se trata ...
Read moreUn equipo de investigadores del CSIC y del CIBERDEM ha descubierto que un gen denominado Alx3, presente en los embriones durante el desarrollo intrauterino, actúa como sensor de los niveles de glucos...
Read moreIt is a rare genetic disease that can cause death of patients. It affects approximately one person between 10,000-50,000. It is caused by the lack of C1 esterase inhibitor, which regulates the contact...
Read moreInvestigadores de diversos grupos del CIBERER han colaborado en una investigación liderada por la Dra. Rosario Perona, jefa de grupo de la U757 en el Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto ...
Read moreEl origen de la enfermedad es genético sólo en el 5% y el 10% de los afectados; en el resto de los casos, el inicio se desconoce y se termina atribuyendo a combinaciones genéticas y factores medioa...
Read moreLos científicos han estudiado ‘ex vivo’ los mecanismos que alteran el ‘splicing’, una etapa esencial de la expresión génica. De 52 mutaciones de ADN, 30 alteraban este mecanismo, de las cua...
Read more