El Hospital de Bellvitge participa en un ensayo internacional para tratar el angiodedema hereditario publicado por el New England Journal of Medicine

by Hospital Universitari de Bellvitge

El estudio se ha realizado sobre un total de 77 pacientes, y los primeros resultados, aunque de carácter preliminar, han sido bastante positivos, registrando una tasa más baja de brotes de la enferm...

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Discovery of a key protein involved in the development of autism

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The protein CPEB4, which coordinates the expression of hundreds of genes required for neuronal activity, is altered in the brains of individuals with autism. Published in Nature, the study indicates t...

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Los niveles bajos de fosfatasa alcalina pueden ser un marcador de anomalías óseas

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Este hallazgo es especialmente relevante porque esa alteración puede condicionar la respuesta a diversos fármacos frecuentemente utilizados en algunos trastornos esqueléticos. Por tanto, la presenc...

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Un estudio calcula el riesgo poligénico de desarrollar cinco de las enfermedades más comunes

by Revista Genética Médica

Gran parte de nuestra salud se encuentra programada en los genes. En algunos casos, un único y muy poco frecuente cambio en el ADN puede tener un gran impacto sobre el organismo y ser responsable de ...

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La FDA aprueba una terapia basada en ARN de interferencia para tratar una enfermedad rara

by Revista Genética Médica

La amiloidosis transtiretina hereditaria es una enfermedad poco frecuente cuya principal característica es la acumulación de la proteína amiloide trasntiretina en diferentes tejidos del organismo. ...

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An international team led by the CNIO reveals that human genome could contain up to 20% fewer genes

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

The data suggest that humans may have only 19,000 coding genes (those genes that produce proteins), three thousand fewer than the sum of the tree reference annotations of the human genome and a much l...

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Corrigen una mutación responsable del síndrome de Marfan en embriones humanos

by Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores de la Universidad de Guangzhou, la Universidad de Shanghai y la Universidad de la Academia de Ciencias de China ha corregido una mutación responsable del síndrome de Marf...

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La genética ayuda a desentrañar los componentes clave del riesgo de fractura

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Una gran colaboración internacional ha identificado 15 variantes genéticas que están relacionadas con el riesgo de sufrir fracturas osteoporóticas, un importante problema de salud que afecta a má...

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Mutaciones en el gen ‘MPZL2’ se asocian con sordera progresiva en humanos y ratones

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER han participado en una investigación internacional que profundiza en las bases genéticas de la hipoacusia neurosensorial. El estudio apunta a MPZL2 como un gen candidato d...

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Corrigen por primera vez en un mamífero de mayor tamaño una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne

by Revista Genética Médica

La edición genética mediante CRISPR ha permitido corregir una mutación responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un modelo canino que podría sentar las bases del tratamiento de la enferm...

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Reversión de la ceguera congénita, mediante reprogramación genética en un modelo en ratón

by Revista Genética Médica

Investigadores de diversas instituciones internacionales han conseguido revertir la ceguera congénita en ratones mediante la reprogramación genética. Los resultados del trabajo plantean una nueva a...

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New IBEC group creates ‘fitness heatmaps’ of gene mutations

by Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The start of the autumn semester finds a new face in IBEC’s research community, with Dr. Benedetta Bolognesi joining the institute as junior group leader. Benedetta has come from Barcelona’s Centr...

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