Novedades terapéuticas en desarrollo para el síndrome de Angelman

by Revista Genética Médica

El tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...

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El Clínic y la Fundación Leo Messi juntos en la investigación sobre el nevus melanocítico congénito

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

A lo largo de los 5 años de duración del proyecto se quiere establecer una red de referencia de especialistas para abordar la enfermedad, y la problemática que lleva asociada, desde todos los punto...

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La esclerosis lateral amiotrófica podría tener mayor componente genético del esperado

by Revista Genética Médica

El hecho de que existan pacientes con más de una mutación patológica tiene repercusiones importantes a la hora de diagnosticar a los pacientes y sobre todo para calcular los riesgos de transmisión...

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Las células madre podrían ayudar en el tratamiento de la demencia frontotemporal

by Sevibe Cells

El 40% de los casos son de origen familiar, y ahora un grupo de investigadores en biología ha descubierto la causa genética y un posible método para corregirla, de momento a nivel experimental

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Mutaciones en el gen TBX6 aumentan el riesgo a la escoliosis congénita

by Revista Genética Médica

Un estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine indica que mutaciones en el gen TBX6 son responsables de aproximadamente un 10% de la escoliosis congénita en la población c...

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Schizofrenia, major depression and bipolar disorder share genetic risk factors

by Vall d’Hebron

Researchers carried out a genome-wide association study to analyze the genetic profile from over 60,000 participants from the different countries of the consortium. Once they compared the results, the...

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La información de un único paciente permite avanzar en el estudio del síndrome X frágil

by Revista Genética Médica
  • 9 years ago

Como la mayor parte de los casos del síndrome del X frágil se deben a la falta de producción de proteína FMRP, el estudio de su función se lleva a cabo bajo la base de qué es lo que sucede cuand...

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Ramón Areces Foundation funds an IDIBELL project on hereditary blindness

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The project financed by the Ramón Areces Foundation, will study through mouse models as mutations in certain genes can lead to blindness and with this knowledge design new therapies to combat heredit...

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La Fundació Per Amor a l'Art y el CIMA de la Universidad de Navarra establecen una colaboración para investigar la enfermedad de Wilson

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Actualmente existen tratamientos capaces de eliminar el exceso de cobre y que son eficaces en alrededor del 50% de los pacientes, si bien el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado

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El CSIC descubre un medicamento contra una enfermedad rara

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

Un equipo de investigadores del CSIC ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica ...

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'DNA spellchecker' means that our genes aren’t all equally likely to mutate and cause disease

by Centre for Genomic Regulation
  • 9 years ago

A study that examined 17 million mutations in the genomes of 650 cancer patients concludes that large differences in mutation rates across the human genome are caused by the DNA repair machinery

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Aumenta la contribución genética a la parálisis cerebral

by Revista Genética Médica

Un reciente estudio sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario

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