El tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...
Read moreA lo largo de los 5 años de duración del proyecto se quiere establecer una red de referencia de especialistas para abordar la enfermedad, y la problemática que lleva asociada, desde todos los punto...
Read moreEl hecho de que existan pacientes con más de una mutación patológica tiene repercusiones importantes a la hora de diagnosticar a los pacientes y sobre todo para calcular los riesgos de transmisión...
Read moreEl 40% de los casos son de origen familiar, y ahora un grupo de investigadores en biología ha descubierto la causa genética y un posible método para corregirla, de momento a nivel experimental
Read moreUn estudio, recientemente publicado en el New England Journal of Medicine indica que mutaciones en el gen TBX6 son responsables de aproximadamente un 10% de la escoliosis congénita en la población c...
Read moreResearchers carried out a genome-wide association study to analyze the genetic profile from over 60,000 participants from the different countries of the consortium. Once they compared the results, the...
Read moreComo la mayor parte de los casos del síndrome del X frágil se deben a la falta de producción de proteína FMRP, el estudio de su función se lleva a cabo bajo la base de qué es lo que sucede cuand...
Read moreThe project financed by the Ramón Areces Foundation, will study through mouse models as mutations in certain genes can lead to blindness and with this knowledge design new therapies to combat heredit...
Read moreActualmente existen tratamientos capaces de eliminar el exceso de cobre y que son eficaces en alrededor del 50% de los pacientes, si bien el único tratamiento curativo es el trasplante de hígado
Read moreUn equipo de investigadores del CSIC ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno, empleado para la osteoporosis, es útil para tratar una enfermedad rara, la telangiectasia hemorrágica ...
Read moreA study that examined 17 million mutations in the genomes of 650 cancer patients concludes that large differences in mutation rates across the human genome are caused by the DNA repair machinery
Read moreUn reciente estudio sugiere que al menos un 14% de los casos de parálisis cerebral están causados por mutaciones en el material hereditario
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