Interview with Marcela Ciccioli on progress of LHON patients treated with gene therapy in China

by DBGen Ocular Genomics

We firmly believe that the achievements of women in the field of hereditary eye diseases have to be made visible and acknowledged worldwide. For this reason, and to celebrate the International Women

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Describen el mapa de alteraciones genéticas en las anomalías congénitas del riñón y el tracto urinario

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Investigadores del Hospital Clínic – IDIBAPS han participado en un estudio, publicado en la revista Nature Genetics, que establece un mapa completo de les alteraciones genéticas que provocan les a...

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Bufa la burbuja para impulsar la investigación de las inmunodeficiencias primarias en Vall d'Hebron, con Abacus y Barcelona Fundación PID

by Vall d’Hebron

Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus ha lanzado, junto con Abacus y la Barcelona PID Foundation, la campaña Bufa la Bombolla. Su objetivo es recaudar fondos para la investigación de las Inmunodef...

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Explican los proyectos del CIBERER sobre déficit de GLUT1 en el congreso sobre esta enfermedad rara

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El Congreso de familias y profesionales GLUT1DS, organizado por la asociación de afectados por esta enfermedad rara (aGLUTinate) y el CIBERER en el Hospital Niño Jesús de Madrid, congregó a un ele...

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El Marañón acreditado para detectar alteraciones cromosómicas por radiación

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Laboratorio de Dosimetría Biológica del Hospital Gregorio Marañón es el único de nuestro país, y uno de los cinco existentes en Europa, acreditado por la norma UNE-EN ISO 19238:2018 para anal...

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PCR Digital: Nueva tecnología para la detección temprana de la recaída en pacientes de cáncer hematológico

by Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado por el equipo del Instituto de Medica Genómica de Valencia (Valero-Garcia et al., 2019) en colaboración con el Dr Antonio Jiménez-Velasco del Hospital Regional Un...

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Una anomalía genética podría dar la clave para el desarrollo de nuevas terapias contra la diabetes

by Universidad Autónoma de Madrid

El descubrimiento de una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, revela nuevos mecanismos de regulación del metabolismo. El hallazgo podría proporcionar nu...

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Researchers find epigenetic loss that changes how cells obtain energy from cancer

by Universitat de Barcelona

It has been known for decades that cancer cells have an altered metabolism and it is seen in several biochemical pathways and in particular, in the way they get energy for their survival.

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Caracterización del fenotipo y modo de herencia en pacientes con neuropatía periférica hereditaria asociada a mutaciones en el gen MME

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

​El artículo "Characterising the phenotype and mode of inheritance of patients with inherited peripheral neuropathies carrying MME mutations” publicado en Journal of Medical Genetics, se trata de...

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Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

by Revista Genética Médica

El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades co...

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El Hospital La Paz descubre la alteración genética causante de la Linfangiomatosis

by Hospital Universitario La Paz

El Hospital La Paz, en colaboración con La Universidad Southwestern de Dallas, en Estados Unidos, ha descubierto por primera vez la alteración genética que afecta a pacientes con Malformación Linf...

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