The exhaustive study of one family, followed by the analysis of the gene in a series of more than 175 high-risk families and the functional study of the identified mutations, have proved the causal as...
Read moreUp to now, the environment and child health field has almost uniquely focused on single exposure-health effect relationships; there is no global view of how various types of exposures co-exist and joi...
Read moreEntrevistamos a José Berciano, investigador principal de CIBERNED y jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, con motivo de su ponencia “La mutación de NE...
Read moreInvestigadores del CNIO han hallado una mutación, en el gen POT1, que da lugar a un síndrome hereditario poco frecuente en el que los pacientes presentan múltiples tumores, entre los que se encuent...
Read moreLos neandertales vivían en pequeños grupos, relativamente aislados, con una baja diversidad genética, según indica un nuevo análisis de restos óseos hallados en la cueva de El Sidrón (Asturias)...
Read moreEn el desarrollo de este estudio, los investigadores han podido comprobar que los llamados factores tróficos, como el GDNF y el BDNF, que se consideran que podrían ser neuroprotectores, no están al...
Read moreIn their latest contribution, recently published in the journal Genetics in Medicine, they have screened both genes in over 500 kindreds with familial colorectal cancer and/or polyposis without identi...
Read moreLos investigadores elaboraron un marco teórico gráfico para construir redes cerebrales empleando dos aproximaciones metodológicas diferentes y los resultados indicaron que el riesgo de desarrollar ...
Read moreGene-panel sequencing enters the clinic for the diagnosis of hereditary cancer and the Vall d´Hebron Institute of Oncology (VHIO)-Vall d´Hebron University Hospital (HUVH), and the Catalan Institut...
Read moreEstos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...
Read moreRheumatology Services investigators and Molecular Genetics Unit of Marqués de Valdecilla University Hospital has led this study. Having established the role of the inactive variant ASCC1, analysis of...
Read moreLos linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...
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