Medicina de precisión contra el cáncer de próstata metastásico: acciones propuestas para revertir los desafíos actuales

by VHIO

A pesar de los avances recientes para hacer que los tratamientos contra el cáncer de próstata avanzado sean más precisos, en gran parte impulsados por la secuenciación genómica y la caracterizaci...

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Identifican nuevas funciones de la proteína GDAP1 en mitocondria y lisosoma implicadas en el desarrollo de la neuropatía de CMT

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El artícu...

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Diseñada una molécula con potencial para tratar dos trastornos genéticos diferentes causados por expansiones del ARN

by Revista Genética Médica

Investigadores del Instituto Scripps han diseñado una molécula pequeña capaz de neutralizar el ARN tóxico responsable de la distrofia miotónica de tipo 1 y la distrofia de Fuchs. Los resultados d...

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Identifican nuevos mecanismos implicados en el desarrollo de la porfiria aguda

by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

Investigadores del Cima Universidad de Navarra y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes al GEEP, relacionan una disfunción en la circulación sanguínea cerebral y el papel del hígado ...

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Se comprueba la eficacia de un nuevo fármaco en el tratamiento de dos tipos de obesidad severa

by CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

Los investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...

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Nuevas funciones de Ataxina-3, el gen que causa ataxia espinocerebelosa tipo 3

by Revista Genética Médica

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un trastorno genético neurodegenerativo, y se considera la ataxia hereditaria más común en el...

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Un abordaje multicéntrico permite mejorar la clasificación de variantes de un gen de predisposición al cáncer

by ICO - Institut Català d'Oncologia

​Un consorcio español liderado por el grupo de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL publica una guía para estandarizar y mejorar la clasificación de variantes en el gen ATM. La correcta clasificación...

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El General participa en un ensayo internacional para mejorar la supervivencia en casos de carcinoma de recto con alto riesgo de recaída local y sistémica

by Hospital General Universitario de Valencia

El Hospital General de València ha participado en un ensayo de cooperación internacional multicéntrico y aleatorizado conocido con el acrónimo RAPIDO, bajo la coordinación de INCLIVA. El objetivo...

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Buenos resultados clínicos preliminares del primer paciente con deficiencia en piruvato quinasa tratado con terapia génica

by Fundación Jiménez Díaz

Los resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...

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ORYZON Launches Pioneering Schizophrenia Precision Medicine Study In Collaboration With Columbia Psychiatry

by Oryzon Genomics

Goal is to characterize the neuropsychiatric symptoms of patients harboring disease-causing SETD1A gene mutations Also includes fundamental research in preclinical SETD1A models

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Relacionan un gen con dos factores esenciales para el desarrollo de la obesidad

by Revista Genética Médica

Un grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver en Estados Unidos, ha descubierto un gen que, en modelos murinos, controla la necesidad p...

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