A pesar de los avances recientes para hacer que los tratamientos contra el cáncer de próstata avanzado sean más precisos, en gran parte impulsados por la secuenciación genómica y la caracterizaci...
Read moreUn estudio de la U732 CIBERER en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu muestra una nueva función de la proteína GDAP1 y sus implicaciones en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). El artícu...
Read moreInvestigadores del Instituto Scripps han diseñado una molécula pequeña capaz de neutralizar el ARN tóxico responsable de la distrofia miotónica de tipo 1 y la distrofia de Fuchs. Los resultados d...
Read moreInvestigadores del Cima Universidad de Navarra y del Hospital 12 de Octubre de Madrid, pertenecientes al GEEP, relacionan una disfunción en la circulación sanguínea cerebral y el papel del hígado ...
Read moreLos investigadores del CIBEROBN, Jesús Argentey Gabriel Martos, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, han participado, junto con otras instituciones internacionales como INSERM,...
Read moreLa ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un trastorno genético neurodegenerativo, y se considera la ataxia hereditaria más común en el...
Read moreUn consorcio español liderado por el grupo de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL publica una guía para estandarizar y mejorar la clasificación de variantes en el gen ATM. La correcta clasificación...
Read moreEl Hospital General de València ha participado en un ensayo de cooperación internacional multicéntrico y aleatorizado conocido con el acrónimo RAPIDO, bajo la coordinación de INCLIVA. El objetivo...
Read moreLos resultados preliminares positivos del primer paciente tratado en el ensayo clínico de terapia génica para la deficiencia en piruvato quinasa (PKD) sugieren que el medicamento desarrollado podrí...
Read moreGoal is to characterize the neuropsychiatric symptoms of patients harboring disease-causing SETD1A gene mutations Also includes fundamental research in preclinical SETD1A models
Read moreUn grupo de investigadores del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver en Estados Unidos, ha descubierto un gen que, en modelos murinos, controla la necesidad p...
Read moreUtilizan medicina de precisión para descubrir y tratar nuevas enfermedades del esqueleto
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