Los desórdenes hereditarios del ojo constituyen una de las principales causas de pérdida de visión. En la actualidad se han identificado mutaciones en más de 200 genes, que pueden alterar la visi ...
Read moreSurprisingly, the authors also find no evidence in S. maritima genome for any recognised way of sensing light, no obvious photoreceptors, and no components of the circadian clock.
Read moreTo confirm the results, they also developed in vitro techniques, which proved that the loss of RHOA is associated to major tumor proliferation and cellular differentiation.
Read moreUnderstanding this mechanism will help us to develop more useful biotechnological tools to treat genetic diseases and design genetically modified organisms
Read moreEn la actualidad no existe un beneficio clínico directo en testar en la población general la presencia del estado precanceroso identificado en ambos estudios
Read moreLa epidermólisis bullosa no tiene cura, y en el caso de las formas más severas puede resultar fatal, si bien es cierto que las formas más leves pueden mejorar con la edad
Read moreThe researcher Manel Esteller highlights that "the subtype Epi-Luminal B behaves particularly aggressive form, and is associated with reduced survival of patients
Read moreIn researching the components of genomes, the model nematode C. elegans is a pioneer since its genome was the first of a multicellular organism to be sequenced.
Read moreEl tratamiento con ASO para Ube3a, aumentó la expresión de la copia paterna del gen tanto en células nerviosas como en un modelo de ratón. Además, en éste último se observó una mejora signific...
Read moreUn estudio dirigido por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU. ha identificado una duplicación en el cromosoma X responsable de causar gigantismo a edades muy tempranas y apunta hacia un gen concre...
Read moreUn estudio del hospital Children’s Mercy, EE.UU., publicado en Science Traslational Medicine evalúa el rendimiento del diagnóstico basado en la secuenciación de exomas y genomas y concluye en su ...
Read moreEl efecto mutagénico del tabaco sobre el cromosoma Y es dependiente de dosis y transitorio, ya que desaparece después de dejar el tabaco
Read more