At Sant Joan de Déu they have cured Daniel of a lung malformation that put his life at risk

by Fundació Sant Joan de Déu

Angela, Daniel's aunt, explains how her nephew travelled from Nigeria to Barcelona to undergo surgery for a congenital pulmonary airway malformation.

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La Unidad de Epilepsia de la Fundación Jiménez Díaz atendió en 2020 a cerca de 2.000 pacientes ofreciendo una atención altamente especializada

by Fundación Jiménez Díaz
  • 3 years ago

Unas 300.000 personas en España padecen epilepsia, y el 30% de ellas no responden a los medicamentos anticrisis, tratamiento de elección en esta enfermedad Esta unidad dispone del equipamien...

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Una terapia optogenética recupera parcialmente la vision de una persona ciega

by Revista Genética Médica

Un equipo internacional de investigadores ha conseguido devolver parcialmente la visión a un paciente diagnosticado con retinosis pigmentaria hace 40 años mediante una terapia optogenética. El equi...

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Encuentran perfiles genéticos relacionados con una reparación eficiente del ADN en personas mayores de 105 años

by Revista Genética Médica

Un estudio internacional indica que las personas supercentenarias, que viven más de 105 años muestran perfiles genéticos relacionados con mecanismos de reparación del ADN eficientes.

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New miniature organ to understand human pancreas development

by CIC bioGUNE

The pancreas is a little organ behind the stomach and has two main functions – digestion and blood sugar regulation. How the human pancreas develops has been relatively unexplored for ethical and pr...

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The impact of chromosomal fusions on 3D genome folding and recombination in the germ line

by Sequentia Biotech SL

The spatial folding of chromosomes inside the nucleus has regulatory effects on gene expression, yet the impact of genome reshuffling on this organization remains unclear.

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Una herramienta capaz de medir la eficiencia de las distintas técnicas de edición genética

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Un estudio internacional encabezado por el IBGM, centro mixto UVa-CSIC, proporciona a la comunidad científica una herramienta de fácil uso para avanzar en la edición genética, una de las estrategi...

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La activación de retrovirus endógenos puede afectar a la función de las neuronas

by Revista Genética Médica

Un estudio dirigido por el Centro de Investigación Helmholtz en Munich muestra cómo la activación de ciertos retrovirus endógenos presentes en el genoma humano compromete la diferenciación y func...

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Nature Communications: CNIC scientists identify essential factors for limb formation

by Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares - CNIC

The study, published in Nature Communications, reveals that Meis transcription factors are essential for the formation and antero-posterior patterning of the limbs during embryonic development

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El gen CERKL implicado en la regulación mitocondrial de las células de la retina

by Fundació Sant Joan de Déu

Un estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany, coordinadora del grupo Genética Molecular Humana II · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, sugiere que el gen CERKL, relacionado con las distrofias d...

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Un estudio clínico demuestra la utilidad de olaparib para evitar recaídas en pacientes con cáncer de mama y una alteración genética hereditaria en BRCA1 o BRCA2

by Vall d’Hebron

El estudio de fase III OlympiA amplía el uso de este fármaco hacia el cáncer de mama precoz y ha demostrado su utilidad para evitar el riesgo de recaída en estas pacientes en más de un 40%.

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