NF1, una posible causa genética de los trastornos del sueño en pacientes con neurofibromatosis

by Revista Genética Médica

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Ginebra (UNIGE) ha encontrado relación entre el gen NF1, causante de enfermedades genéticas como la neurofibromatosis, y el ciclo biológ...

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Identifican un potencial tratamiento para el glaucoma congénito primario

by Revista Genética Médica

Investigadores de la Universidad Northwestern han abierto el camino hacia nuevas terapias para el glaucoma congénito primario, enfermedad ocular que se presenta a edad temprana.

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Consideraciones para la correcta identificación de CNVs a partir de secuenciación del exoma

by Dreamgenics

Las CNVs (Copy Number Variations) son un tipo de variantes estructurales de tamaño submicroscópico, como deleciones, duplicaciones, inserciones, inversiones y translocaciones, que implican un cambio...

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IBS GRANADA scientists demonstrate population genetic variants that affect male fertility

by Instituto de Investigación Biosanitaria - Ibs Granada

This finding, published in the prestigious journal Andrology, it may represent an advance in the knowledge of the genetic origin of male infertility

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Identification of a new mitochondrial syndrome characterized by multisystemic involvement

by Hospital Universitari de Bellvitge

An international multicenter consortium involving the Bellvitge Institute for Biomedical Research (IDIBELL) has identified a new mitochondrial syndrome characterized by multisystemic involvement with ...

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Algunos efectos de la inmunidad adquirida frente a infecciones pueden transmitirse a través de las generaciones

by Revista Genética Médica

Un estudio con ratones indica que la inmunidad adquirida puede proteger en cierta medida a la descendencia frente a otras infecciones. Los resultados indican que la protección o “alerta inmunológi...

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Alteraciones en el metabolismo mitocondrial: sello distintivo de la enfermedad hepática avanzada

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio desarrollado íntegramente en el Hospital Clínic - IDIBAPS ha determinado que la función mitocondrial en el metabolismo de los glóbulos blancos de la sangre se ve claramente alterada en ...

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La AECC concede 2,1 millones de euros al Clínic-IDIBAPS para la investigación contra el cáncer

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Este jueves, 11 de noviembre, la Asociación Española contra el Cáncer (AECC) ha entregado las Ayudas a la Investigación en Cáncer AECC 2021, en un acto celebrado en la sede de la organización en...

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A la búsqueda de la variación genética que confiere resistencia a COVID19

by Revista Genética Médica

Un equipo de investigadores propone, en un reciente comentario en Nature Immunology, una estrategia para identificar a aquellas personas que, de forma natural, tienen una mayor resistencia a la infecc...

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Una madre, un árbol

by NIMGenetics

La biotecnológica NIMGenetics planta un árbol por cada test prenatal TrisoNIM® NeoSeq vendido en el último año

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Identifican un gen esencial para el desarrollo de la placenta

by Revista Genética Médica

​Un estudio publicado en Science Advances demuestra que el gen GPR126 no es necesario para el desarrollo del corazón, pero sí tiene un papel esencial en la formación de la placenta, estructura qu...

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by CIMA - Centro de Investigación Médica Aplicada

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