Gene-panel sequencing spurs improved diagnosis of hereditary cancer

by ICO - Institut Català d'Oncologia

Gene-panel sequencing enters the clinic for the diagnosis of hereditary cancer and the Vall d´Hebron Institute of Oncology (VHIO)-Vall d´Hebron University Hospital (HUVH), and the Catalan Institut...

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Regiones repetitivas del genoma y desconocidas hasta ahora contribuyen a entender qué nos hace humanos

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Este estudio pone de manifiesto la influencia de las repeticiones genómicas en modular la expresión de genes que participan en la diferenciación entre seres humanos y otros simios. El artículo de ...

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A scientific study outlines the evolution of genes involved in selenoprotein synthesis

by Universitat de Barcelona

The study highlights that SPS1 genes originated through a number of independent gene duplications from an ancestral metazoan selenoprotein SPS2 gene that most likely already carried the SPS1 function....

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Researchers create a worm model to investigate a rare subtype of blindness

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The study, conducted mainly by the Phd student Karinna Rubio and the researchers Laura Fontrodona and David Aristizabal, combines transcriptomics, genetics and cell biology to create a unique model in...

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Myriad Obtains CE Mark for Tumor BRACAnalysis CDx(TM) and Launches Test in Europe as Companion Diagnostic for PARP Inhibitors

by Myriad Genetics Iberia

Myriad is actively collaborating with leading pharmaceutical companies to develop Tumor BRACAnalysis CDx as a companion diagnostic for use with certain PARP inhibitors, platinum-based drugs and other ...

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A new CiTIUS tool speeds up DNA sequencing through Big Data Technologies

by CiTIUS - Centro Singular de Investigación en Tecnoloxías da Información

Researchers from CiTIUS and FPGMX (Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) develop the BigBWA solution, a tool aimed to reduce dramatically the execution times of Burrows-Wheeler Aligner (BW...

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New genetic marker of severity of rheumatoid arthritis

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Rheumatology Services investigators and Molecular Genetics Unit of Marqués de Valdecilla University Hospital has led this study. Having established the role of the inactive variant ASCC1, analysis of...

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Demuestran cómo las asociaciones entre distintas regiones genómicas contribuyen al riesgo de sufrir diabetes

by Instituto de Salud Carlos III

La doctora Carmen Navarro, investigadora del IMIB-Arrixaca y del CIBERESP, ha participado en esta investigación publicada en Nature Genetics. El objetivo de esta investigación, publicada en Nature G...

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Mutaciones funcionales en el gen JAK2: nuevas vías en el tratamiento de los linfomas linfoblásticos T

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...

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Liquid biopsy of cerebrospinal fluid for less invasive, more effective policing of brain tumors

by Vall d’Hebron

The exploitation of cerebrospinal fluid-derived (CSF) circulating DNA as liquid biopsy promises a more accurate, effective and less invasive approach in unmasking the molecular characteristics of brai...

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Demuestran por primera vez la relación directa entre obesidad y cáncer de mama

by CIBERobn- Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición

El estudio, parte de la tesis doctoral de Begoña Cabia, del grupo de la Dra. Crujeiras demuestra por primera vez que el exceso de tejido adiposo tiene efectos en la carga genética que participa en e...

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Nuevos aportes de la mosca de la fruta a la biología del desarrollo

by Universidad Autónoma de Madrid

Mediante técnicas de biología molecular y genética basadas en la mosca de la fruta, investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid han encontrado las secuencias reguladoras que dirigen la div...

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