Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...

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Researchers at IRB Barcelona discover a crucial gene involved in the development of the placenta

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

The work is the first to report on the key role of the TLK2 gene in mouse embryo development. A massive genomics study developed in the US of people with intellectual disabilities points to mutations ...

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Towards a deeper understanding of genome regulation

by IRB Barcelona - Instituto de Investigación Biomédica

Published in the journal Nature Structural & Molecular Biology, the study reveals new insights into translation regulation, an essential step in genome regulation. These findings will help researchers...

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Primer estudio del genoma completo (GWAS) en la vasculitis IgA (IgAV) a nivel mundial

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

La vasculitis IgA, también conocida como púrpura de Schoënlein-Hechoch, es el tipo más común de vasculitis leucocitoclástica de pequeño vaso en niños, aunque también se puede desarrollar en a...

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Un estudio permite mejorar hasta en un 30% el diagnóstico genético de los casos de autismo

by Cibersam- Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental

El trabajo publicado en Nature Neuroscience ha identificado nuevos genes relacionados con la enfermedad, pero lo más significativo fue el hallazgo de las variantes de novo que son poscigóticas. Por ...

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UK Biobank partners with the EGA

by Centre for Genomic Regulation

UK Biobank has established a partnership with the European Genome–phenome Archive (EGA), a joint resource developed by EMBL-EBI and the Centre for Genomic Regulation (CRG). UK Biobank, which manages...

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El IMIM participa en un estudio sobre la salud de nuestro corazón en Girona

by IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Con el objetivo de analizar cuáles son los factores que aumentan el riesgo de padecer enfermedades del corazón y qué factores nos protegen, se acaba de poner en marcha un estudio liderado por los e...

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Real-Time monitoring of transcriptional activity in poplar transactivation assays

by Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas CBGP

Transient transactivation assays have been used in several plant species to evaluate transcription factor activity by analyzing a single time point. Real-time monitoring transcriptional activity in tr...

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Jaguar genome helps unravel the complex evolution of the big cats

by Centre for Genomic Regulation

An international consortium led by Brazilian university PUCRS and including scientists from seven countries (Brazil, USA, Russia, Ireland, Portugal, Spain and Argentina) reported on July 19th in the j...

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Las familias con un niño con autismo no acceden a los recursos disponibles en sanidad

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Científicos de la Universidad Pompeu Fabra y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el r...

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Nuevas mutaciones relacionadas con tumores neuroendocrinos hereditarios

by CNIO - Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas

La alteración de las enzimas implicadas en la respiración celular está relacionada con el desarrollo de feocromocitomas y paragangliomas. Mutaciones de los genes implicados en este proceso provocan...

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Científicos europeos instan a revisar los principios para un uso responsable de las nuevas herramientas de edición genética

by Centro Nacional de Biotecnología (CNB)

Expertos de todo el continente recomiendan la fundación de un comité europeo que revise y evalúe los usos de las nuevas herramientas genéticas. Las nuevas técnicas son baratas, fáciles, rápidas...

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