Qué debemos saber sobre el consejo genético?

by Vall d’Hebron

​En los medios de comunicación aparecen continuamente noticias en las cuales se habla sobre el cáncer en relación con la genética. Y el término genética se asocia muchas veces de forma inconsc...

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Alteraciones del lenguaje como indicadores del diagnóstico y la progresión de la enfermedad de Huntington

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Un estudio liderado por Wolfram Hinzen, profesor de investigación ICREA del Departamento de Traducción y Ciencias del Lenguaje, publicado en el Journal of Communications Disorders, pone de manifiest...

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Raquel Rodríguez: 'El principal reto de los profesionales especializados en diagnóstico genético es mantenerse actualizado'

by Revista Genética Médica

​Raquel Rodríguez es médico especialista en Bioquímica Clínica. Acreditada para realizar Genética Asistencial por la Asociación Española de Genética Humana, es responsable del Laboratorio de...

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Unos 6.000 murcianos padecen una enfermedad hereditaria que aumenta el nivel de colesterol

by Murcia Salud

200 familiares de personas diagnosticadas de hipercolesterolemia familiar asisten a unas jornadas en la Arrixaca para conocer si también padecen esta enfermedad genética

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Una silla de ruedas robotizada ayuda a mejorar las condiciones físicas de las personas con distrofia muscular de Duchenne

by Universitat Politècnica de Catalunya

¿Cómo puede la robótica asistencial ayudar a los pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Esta enfermedad neuromuscular hereditaria afecta a uno de cada 3.500 niños en todo el mundo. Ca...

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Nuevas pistas para reparar el ADN dañado en la anemia de Fanconi

by Agencia Sinc

Un estudio liderado por el investigador español Pablo Alcón ha revelado cómo funciona el mecanismo molecular encargado de eliminar las lesiones en el ADN, que no funciona correctamente en los afect...

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Una técnica aplicable a la detección de CNVs y a la producción de librerías para NGS en un solo paso

by Revista Genética Médica

Felipe Javier Chaves, Fundación Investigación Clínico de Valencia-INCLIVA, Sequencing Multiplex SL (I+d+I, Seqplexing), Centro de Investigación Biomédica en Red de Diabetes y Enfermedades Metab...

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La metodología revolucionaria de edición génica CRISPR aplicada por primera vez a un paciente con una patología de la visión

by DBGen Ocular Genomics

El paciente, tratado en el Casey Eye Institute, de la Oregon Health & Science University, forma parte de un grupo de 18 personas con amaurosis congénita de Leber que participan en el estudio BRI​LL...

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Los oftalmólogos del Hospital Virgen Macarena operan una media de 200 pacientes con Glaucoma al año

by Hospital Universitario Virgen de la Macarena

Esta patología conlleva la perdida irreversible de la función visual, debido al daño en el nervio óptico

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¿Qué sabes, del ADN?

by DNA FAMILY BOOK

En DNA FAMILY BOOK hemos preguntado a siete personas qué saben sobre el ADN. Aunque la muestra es relativamente pequeña, nos sirve para tener una aproximación acerca de esta cuestión en la poblaci...

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Qué información podría proporcionar el genoma de los pacientes con coronavirus

by Revista Genética Médica

Como ocurre en todas enfermedades causadas por infecciones víricas, COVID-19 tiene dos protagonistas principales: el virus y la persona infectada, cada uno con diferentes mecanismos para prevalecer o...

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