Prevalence of Pathogenic Variants in Cancer Susceptibility Genes Among Women With Postmenopausal Breast Cancer

by OncoDNA

Germline genetic testing for pathogenic variants (PVs) in cancer susceptibility genes after breast cancer diagnosis may inform cancer treatment, prevention, and testing of relatives.

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A third of the world’s population carries mutations associated with retinal dystrophies

by DBGen Ocular Genomics

​A very recent​ study published in the scientific journal PNAS highlights an estimate, on a global scale, of the frequency of individuals carrying pathogenic mutations responsible for inherited re...

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Fibrosis quística y COVID-19, medidas para pacientes y familiares durante el confinamiento

by Fundació Sant Joan de Déu

En estos días de confinamiento para la alerta por el virus SARS-CoV-2 y la infección COVID-19 que provoca, es necesario que los niños y niñas con fibrosis quística (FQ) y sus convivientes tomen l...

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La utilidad del pez cebra para identificar genes involucrados en la adicción a la nicotina

by Revista Genética Médica

Seguramente varios de nosotros nos hemos preguntado alguna vez por qué hay personas que muestran una mayor dependencia a la nicotina que otras. Se sabe que la dependencia a la nicotina es heredable (...

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Identifican nuevas variantes genéticas asociadas al cáncer colorrectal hereditario

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

Investigadores del CIBEREHD descubren dos mutaciones del gen FAF1, que juega un importante papel en la regulación de la muerte celular, que podrían contribuir al desarrollo de cáncer

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La dieta paterna afecta al metabolismo de la descendencia

by Revista Genética Médica

Durante los últimos años de la Segunda Guerra Mundial, ciertos países, entre ellos los Países Bajos, se vieron en una situación de escasez de alimentos. En dicho contexto, se estima que, en 1944,...

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IQAC-CSIC researchers receive an AGAUR grant to develop a diagnostic and monitoring tool for cystinosis

by CSIC - Centro Superior de Investigaciones Científicas

The Supramolecular Ch​emistry group from the Institute f​or AdvancedChemistry of Catalonia (IQAC) belonging to the Spanish NationalRese​arch Council (CSIC) has been awarded with a project led by...

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Avances en terapia génica para enfermedades neurológicas hereditarias

by Universidad Autónoma de Madrid

Investigadores de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Centro mixto UAM-CSIC) han conseguido mejorar la producción de vectores herpesvirales de ti...

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INCLIVA investiga la resistencia a fármacos inhibidores del PARP en el tratamiento de cáncer de ovario

by INCLIVA

El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de Valencia, está desarrollando un proyecto que evalúa las razones por las que las pacientes con cáncer de ovario acaban haci...

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Advances in gene therapy for retinitis pigmentosa due to RPGR gene mutation

by DBGen Ocular Genomics

In the first months of 2020, positive results in gene therapy of X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) have been reported. XLRP is an inherited genetic disorder that causes progressive vision loss, mai...

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Una nueva campaña de micromecenazgo para ayudar desarrollar una terapia por la distrofia muscular congénita

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

Los investigadores están desarrollando una tecnología para restituir el gen causante de la distrofia muscular congénita por déficit de merosina y así conseguir una terapia que contribuya a la cur...

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Proponen una nueva estrategia terapéutica para PMM2-CDG, el defecto congénito de la glicosilación más común

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio de la U746 CIBERER que lidera Belén Pérez en el CEDEM-CBM-UAM ha demostrado en modelos celulares el potencial de reguladores de la proteostasis como estrategia terapéutica para la defici...

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