Un nuevo modelo de ratón ayuda a comprender las distrofias hereditarias de retina causadas por el gen ‘CERKL’

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Mutaciones en el gen CERKL son una causa prevalente de dos distrofias hereditarias de retina, la retinitis pigmentosa y la distrofia de conos y bastones, pero el papel funcional de este gen en la reti...

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Descifran el epigenoma del mieloma múltiple y descubren un rasgo molecular común en los pacientes afectados

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica
  • 4 years ago

Investigadores de la Clínica Universidad de Navarra, el Cima y el IDIBAPS lideran un estudio internacional que identifica la activación aberrante de la cromatina como origen y potenciador de la enfe...

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Descifrada la estructura de la proteína clave que repara daños del ADN por radiaciones ultravioleta o quimioterapia

by DiCYT - Agencia Iberoamericana para la Difusión de la Ciencia y la Tecnología

La enzima XPG actúa en las etapas finales de la reparación del ADN de la célula, cortando la hebra dañada a uno de los lados de la lesión para su eliminación

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Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
  • 4 years ago

Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de ...

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Cerca de 1.000 profesionales participan de forma virtual en el XVII Simposio Internacional de Amiloidosis

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La Sociedad Internacional de Amiloidosis (ISA en sus siglas inglesas) y el Programa Español de Tratamientos en Hematología (PETHEMA), bajo el liderazgo clínico del Hospital Clínic de Barcelona, or...

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Orphanet publica fichas de discapacidad de ELA y ataxia de Friedreich en español

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet ha publicado nuevas fichas de discapacidad sobre 2 enfermedades raras: esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y ataxia de Friedreich.

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Identificada una nueva estrategia para el tratamiento del carcinoma renal de pacientes con VHL

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo liderado por la U707 CIBERER que lidera Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CIB-CSIC) muestra la acción de dos agentes betabloqueantes en células de...

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Tofacitinib, nuevo fármaco aprobado para el tratamiento de pacientes con colitis ulcerosa

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

La colitis ulcerosa es una enfermedad crónica inflamatoria que afecta a la mucosa del colon. No tiene un tratamiento curativo, sino que los pacientes deben tomar durante toda la vida un medicamento p...

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Evalúan la eficacia de una combinación de fármacos en el tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Un estudio publicado en el New England Journal of Medicine ha evaluado la eficacia de una combinación de fármacos para ralentizar la progresión de la poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad ...

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Connecta Therapeutics raises €1.7 M to develop new treatment for fragile X syndrome

by Parc Científic de Barcelona

Connecta Therapeutics has closed a €1.7 million round of investment led by Inveready that will allow the company to take its first drug through to phase IIa clinical trials in patients who have frag...

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La inmunoterapia abre la puerta a un tratamiento estándar de primera línea para las pacientes con un subtipo de cáncer de endometrio avanzado

by Vall d’Hebron

Los resultados del estudio GARNET, liderado por Vall d’Hebron, abren la puerta a una nueva terapia para pacientes con cáncer de endometrio avanzado con deficiencia en el sistema de reparación de e...

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