Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina co...
Read moreEl objetivo es diagnosticar precozmente la enfermedad para que los recién nacidos puedan acceder a los tratamientos existentes. El tipo más grave de la enfermedad provoca la muerte o la necesidad d...
Read moreMike Dampf loves the outdoors. He’s an avid hunter, he kayaks through the summer, and he spends the winter dreaming of foraging for spring mushrooms. As a Wildlife Supervisor for the Wisconsin De...
Read moreLa empresa biofarmacéutica GenSight Biologics, especializada en el desarrollo de terapias génicas para enfermedades degenerativas de la retina, ha publicado recientemente los resultados de dos ensay...
Read moreLa investigadora Gabriela Debesa, miembro del grupo de investigación en Simbiosis que lidera Andrés Moya en la Fundació per al Foment de la Investigació Sanitària i Biomèdica de la Comunitat Val...
Read moreUn estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Barcelona, el Centro de Regulación Genómica y Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi y Sunyer demuestra el papel patogénico d...
Read moreEl Hospital General Universitario Gregorio Marañón acaba de dar de alta a Binta, una niña de tan sólo 7 años que ha sido trasplantada de medula ósea por anemia falciforme. Con este trasplante, e...
Read moreEl laboratorio de Immunometabolismo e Inflamacion de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y el Hospital 12 de Octubre, dirigido por la Dra. María Mittelbrunn, viene desde hace años investigando ...
Read moreLos cuerpos de Lafora que se acumulan en las células de la glía provocan neurodegeneración
Read moreUn estudio coordinado por la U707 CIBERER que lidera Luisa María Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas Margarita Salas (CSIC) sugiere que los afectados por telangiectasia hemorrágic...
Read moreEn los últimos 15 años, los estudios de asociación de genoma completo (GWAS por sus siglas en inglés) han sido claves para la identificación de variantes genéticas asociadas a rasgos o enferm...
Read moreThe SJD-Hospital Bellvitge Hereditary Retinal Dystrophy Unit has applied Novartis' Luxturna therapy to Noa, who only retained 3% of her vision.
Read more