Las medidas subjetivas claves en los pacientes con ataxia cerebelosa

by Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla

Las ataxias cerebelosas son un tipo poco frecuente de enfermedades neurodegenerativas hereditarias en las que de manera progresiva se deteriora la coordinación motora y el equilibrio. El grupo de enf...

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La ONCE colabora en un estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrÃ...

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Un medicamento desarrollado por CIC bioGUNE y ATLAS Molecular Pharma, en la revista Science Translational Medicine

by CIC bioGUNE

La porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la síntesis del grupo hemo, compone...

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ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) renew their collaboration to study hereditary dystrophies of the retina

by IBEC - Institut de Bioenginyeria de Catalunya

The ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) have renewed their collaboration to carry out research on blindness and, this time, the Organization will give support to the study "...

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Gefitinib, designado medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con anemia de Fanconi

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Gefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...

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Advances in gene therapies for Leber congenital amaurosis

by DBGen Ocular Genomics

A different gene therapy (QR-110, developed by the Dutch biotech company ProQR) is being evaluated for the treatment of people with another form of LCA caused by a specific mutation in the CEP290 gene...

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First CRISPR gene editing therapy for inherited visual disorders

by DBGen Ocular Genomics

On the 30th November EDIT-101, developed by Editas Medicine, received the approval from the Food and Drug Administration (FDA) to be the first in vivo CRISPR medicine administered to people anywhere i...

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La cantidad y diversidad de variantes de proteína amiloide precursora aumenta en neuronas de personas con enfermedad de Alzhéimer

by Revista Genética Médica

Un estudio recientemente publicado en Nature ha demostrado que la recombinación del material hereditario en neuronas aumenta el número de variantes posibles del gen APP, precursor de la proteína am...

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Double factor preimplantation genetic testing now possible through massive sequencing techniques

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

The new massive sequencing platform permits scientists to identify alterations in the structure or number of chromosomes of the embryonic cells related to over 4,800 genes. The results of the experime...

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La investigación, un halo de esperanza para la fibrosis quística

by Universidad de Burgos

Aunar esfuerzos y lograr que la investigación y sus resultados lleguen a toda la sociedad, mejorando la calidad de vida de las personas ha sido la idea común que Aitor Aparicio García. Director-Ger...

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Patients with retinitis pigmentosa in pole position

by Universidad del País Vasco

Thanks to the clinical and genetic study made of all the patients with retinitis pigmentosa in Gipuzkoa by the UPV/EHU’s Department of Ophthalmology, Hospital Donostia, Biodonostia and Begisare, the...

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