Las ataxias cerebelosas son un tipo poco frecuente de enfermedades neurodegenerativas hereditarias en las que de manera progresiva se deteriora la coordinación motora y el equilibrio. El grupo de enf...
Read moreEl objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrÃ...
Read moreLa porfiria eritropoyética congénita es una enfermedad rara producida por un defecto de la enzima uroporfirinógeno III sintasa que juega un papel fundamental en la sÃntesis del grupo hemo, compone...
Read moreThe ONCE and the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) have renewed their collaboration to carry out research on blindness and, this time, the Organization will give support to the study "...
Read moreGefitinib es una pequeña molécula que inhibe la actividad tirosina cinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR). EGFR actúa activando la proliferación de células tumorales, bl...
Read moreA different gene therapy (QR-110, developed by the Dutch biotech company ProQR) is being evaluated for the treatment of people with another form of LCA caused by a specific mutation in the CEP290 gene...
Read moreOn the 30th November EDIT-101, developed by Editas Medicine, received the approval from the Food and Drug Administration (FDA) to be the first in vivo CRISPR medicine administered to people anywhere i...
Read moreUn estudio recientemente publicado en Nature ha demostrado que la recombinación del material hereditario en neuronas aumenta el número de variantes posibles del gen APP, precursor de la proteÃna am...
Read moreThe new massive sequencing platform permits scientists to identify alterations in the structure or number of chromosomes of the embryonic cells related to over 4,800 genes. The results of the experime...
Read moreAunar esfuerzos y lograr que la investigación y sus resultados lleguen a toda la sociedad, mejorando la calidad de vida de las personas ha sido la idea común que Aitor Aparicio GarcÃa. Director-Ger...
Read moreThanks to the clinical and genetic study made of all the patients with retinitis pigmentosa in Gipuzkoa by the UPV/EHU’s Department of Ophthalmology, Hospital Donostia, Biodonostia and Begisare, the...
Read moreThe discovery reinforces the importance of leading a cognitively stimulating life to maintain a healthy brain
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