A new tool to diagnose systemic amyloidoses

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

This study is the first to support the use of the immunoelectron microscopy for the diagnosis of systemic amyloidosis, which allows indentifying the protein that forms depositions in a more affordable...

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Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además ...

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El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras lanza un sello de calidad

by Instituto de Salud Carlos III

La etiqueta “Recomendado por IRDiRC” avalará la eficacia de infraestructuras de todo tipo que promuevan la cooperación y el avance de tratamientos y biomarcadores diagnósticos en enfermedades p...

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Mutaciones en el gen WDR35 causan una forma diferenciada del síndrome de Ellis-van Creveld

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Ellis-van Creveld (EvC) es una patología que afecta al desarrollo y que combina anormalidades del esqueleto con defectos ectodérmicos en uñas y dientes y alteraciones cardiacas

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UAB and Devicare work to offer treatments for rare diseases

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

As part of the DIGITAL project, the two centres will develop a biosensor to monitor daily and from home ammonia levels in patients with urea cycle disorders

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Describen en un modelo animal el fenotipo de las hipoacusias raras en humanos causadas por la deficiencia en C-RAF

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los resultados de este estudio muestran que la deleción en homocigosis de C-Raf produce una reducción significativa en la expresión del canal de potasio Kir4.1 en la cóclea de ratón y en consecue...

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La UPO, en colaboración con el CSIC y la US, patenta un tratamiento para las enfermedades lisosomales

by Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla

El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher. El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Sci...

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UPF: El Laboratorio de Neurofarmacología gana por segunda vez el Premio de Investigación Fundación Dr. Antonio Esteve

by UPF - Universitat Pompeu Fabra

En su tesis doctoral, Busquets hizo una contribución relevante: identificó una nueva diana terapéutica para el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil, aportación que publicó en Nature ...

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Consolidate new research on rare respiratory diseases in children

by Universitat de València

The primary ciliary dyskinesia syndrome (PCDS) is a rare, hereditary disease characterised by the fact that, from birth, patients suffer from chronic inflammation and infection of the airways and othe...

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A key role for CEP63 in brain development and fertility discovered

by Instituto de Investigación Biomédica ( IRB Barcelona )

Researchers at IRB Barcelona study CEP63, a gene that is mutated in Seckel Syndrome, a rare disease that causes microcephaly and growth defects

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Researchers discover new applications of the drug fingolimod to improve cognitive deficits in Huntington’s disease

by Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica

Fingolimod, a drug used to treat multiple sclerosis, restores hippocampal synaptic plasticity and improves memory function

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Identificados tres genes que abren nuevas vías para el tratamiento del síndrome ICF

by Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente. El estudio confirmó que estos enfermos poseen un control e...

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