El 24 de septiembre es el Día Internacional del Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), enfermedad rara que afecta a unas 500 personas en España, y cuya baja prevalencia la convierte en u...
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Begonya Nafria forma parte del Departamento de Innovación e Investigación de l'Hospital Sant Joan de Déu; donde se encarga de la gestión del proyecto "Rare Commons", centrado en la investigación ...
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En este trabajo publicado en Journal of thrombosis and haemostasis, los investigadores han identificado que una deficiente N-glicosilación, que implica una falta de azúcares en la proteína que impi...
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En esta reunión más de 25 científicos españoles pudieron discutir sobre la investigación llevada a cabo en España en esta enfermedad, estableciendo así futuras colaboraciones para avanzar en al...
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Bermejo es científico titular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y miembro del grupo del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénit...
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La jornada tiene como principal objetivo visibilizar la Enfermedad de Fabry, promover su conocimiento entre los profesionales sanitarios y abordar las últimas novedades de diagnóstico y tratamiento,...
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Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a type of muscular dystrophy that evolves quickly, is usually hereditary, and affects one in 3,600 males. It is caused by a defective gene for dystrophin, a protei...
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The initiatives are part of the RIS3CAT Community accredited by the Government of Catalonia and coordinated by Biocat to improve the Catalan healthcare system and tackle health-related challenges
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El libro Ética en la investigación de las enfermedades raras está escrito por 14 autores procedentes de distintas disciplinas. Investigadores, médicos, responsables de agencias reguladoras, bioeti...
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Médicos del Hospital Gregorio Marañón han probado con éxito un novedoso tratamiento con alta dosis de gammaglobulina para tratar la dermatomiositis en niños. El paciente tras seis meses en seguim...
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Tras dos años de hospitales y pruebas médicas, a Iriana, una pequeña de 3 años, le diagnosticaron hace unos meses FoxG1, una enfermedad rara, desconocida para muchos. Sus padres precisan de la ayu...
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Expertos nacionales e internacionales participarán en este simposio coorganizado por el CIBERER y la Fundación Ramón Areces que se celebra en la sede de esta última entidad los días 3 y 4 de novi...
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AtCDF3 gene induced greater production of sugars a...
Un estudio con datos de los últimos 35 años, ind...
Un equipo de investigadores de la Universidad Juli...
En nuestro post hablamos sobre este interesante tipo de célula del...
Regenera Activa Worldwide and Rigenera HBW, biotech firms specializing...
