El Instituto y la Fundación del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid suscriben un convenio para el estudio coordinado de este tipo de pacientes
Read moreUn estudio internacional ha identificado que TWIST2 es el gen causante de los síndromes de Barber-Say y Abléfaron-Macrostomía, que son displasias ectodérmicas congénitas muy infrecuentes caracter...
Read moreThe challenges in fighting blindness, epigenetics and cancer, diagnosing and treating rare diseases, the impact of childhood experiences on adult mental health, and the possibilities of artificial int...
Read moreCientíficos del CABD han demostrado cómo activadores de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK) mejoran las alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares derivados de pacientes con el sí...
Read moreEstos hallazgos establecen la importancia de la tecnología basada en iPS para identificar fenotipos funcionales tempranos lo que, a su vez, puede aclarar los mecanismos patológicos que ocurren en el...
Read moreYsios Capital, a Spanish investment fund, led the round. The fundraising was also supported by a substantial syndicate of new investors including Kurma Partners, Roche Venture Fund, Idinvest Partners ...
Read morePara la elaboración de este mapa, se ha recopilado la información pública de proyectos de investigación sobre enfermedades raras de las principales agencias de financiación europeas, nacionales, ...
Read moreThe campaign started at Precipita crowdfunding platform aims to raise 25,000 euros for sequencing the genome of several patients looking for several markers that may be useful both for understanding t...
Read moreThe study, conducted mainly by the Phd student Karinna Rubio and the researchers Laura Fontrodona and David Aristizabal, combines transcriptomics, genetics and cell biology to create a unique model in...
Read moreEstos resultados han sido publicados en la revista Gut, una de las más prestigiosas a nivel internacional en la investigación en gastroenterología. Los nuevos datos, obtenidos gracias a la colabora...
Read moreLos linfomas linfoblásticos de células T precursoras (T-LBLs) constituyen un subgrupo altamente heterogéneo de enfermedades raras pertenecientes a las neoplasias linfoblásticas de células T, que ...
Read moreLa pérdida auditiva familiar neurosensorial no sindrómica (la que sólo afecta al oído interno) de carácter unilateral y asimétrica es una alteración muy poco frecuente para la que no existían ...
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