Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no ex...
Read moreEl Servicio de Endocrinología del Hospital Gregorio Marañón participa en un ensayo clínico pionero a nivel mundial con un nuevo fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Cushing. El Síndro...
Read moreISGlobal participated in an international clinical trial (STOP-CHAGAS) that evaluated the efficacy of two drugs, alone or combined, in eliminating Trypanosoma cruzi in infected adult patients. Using t...
Read moreIn the new study, the experts described for the first time, the existence of a novo mutation –p.Q638*- located in the gene MAGEL2 of the only diagnosed person with Opitz C syndrome in Catalonia. Ide...
Read moreLa Comisión Europea ha acreditado el ICO como uno de los centros de referencia en enfermedades raras o complejas: en tumores raros del adulto (proyecto EURACAN) y en tumores de origen hereditario (pr...
Read moreIRB Barcelona starts a project with the long-term goal to achieve an injectable frataxin treatment able to reach the brain. Frataxin is the protein that is reduced in those affected by this rare and d...
Read moreLa Dra. Silvia Murillo-Cuesta, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto, es la primera firmante de un estudio publicado en Journal of Visualized Experiments que compara...
Read moreThe study shows that using pluripotent stem cells derived from patients (iPSC) and animal models of the disease- the genes involved in the development of the stretchmark nucleus –the affected struct...
Read moreEl gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...
Read moreMinoryx Therapeutics – a drug development company specialized in the discovery and development of new drugs for orphan diseases, which has R& D laboratories at the Barcelona Science Park– announce...
Read moreAn international study led by ISGlobal analyses for the first time the cost-effectiveness of screening all adult Latin American migrants at primary health centres. The results, published in Lancet Glo...
Read moreInvestigadores del CIBERER presentan sus avances en la medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión A...
Read more