Posible primer tratamiento para una grave enfermedad rara

by Universidad Autónoma de Madrid

Científicas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han obtenido la prueba de concepto de un potencial fármaco contra PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave para la que hasta ahora no ex...

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El Marañón participa en un estudio pionero internacional sobre enfermedad de Cushing

by Hospital General Universitario Gregorio Marañón

El Servicio de Endocrinología del Hospital Gregorio Marañón participa en un ensayo clínico pionero a nivel mundial con un nuevo fármaco para el tratamiento de la enfermedad de Cushing. El Síndro...

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A clinical trial evaluates drug combinations for the treatment of asymptomatic Chagas patients

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

ISGlobal participated in an international clinical trial (STOP-CHAGAS) that evaluated the efficacy of two drugs, alone or combined, in eliminating Trypanosoma cruzi in infected adult patients. Using t...

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Researchers find a gene that causes Opitz C syndrome in the only patient with this rare disorder in Catalonia

by Universitat de Barcelona

In the new study, the experts described for the first time, the existence of a novo mutation –p.Q638*- located in the gene MAGEL2 of the only diagnosed person with Opitz C syndrome in Catalonia. Ide...

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El ICO, referente europeo en tumores hereditarios y tumores raros del adulto

by Institut Català d'Oncologia (ICO)

La Comisión Europea ha acreditado el ICO como uno de los centros de referencia en enfermedades raras o complejas: en tumores raros del adulto (proyecto EURACAN) y en tumores de origen hereditario (pr...

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New research front to tackle Friedreich’s Ataxia

by Instituto de Investigación Biomédica ( IRB Barcelona )

IRB Barcelona starts a project with the long-term goal to achieve an injectable frataxin treatment able to reach the brain. Frataxin is the protein that is reduced in those affected by this rare and d...

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Comparan dos aproximaciones quirúrgicas para la administración de sustancias terapéuticas en el oído interno del ratón

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. Silvia Murillo-Cuesta, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto, es la primera firmante de un estudio publicado en Journal of Visualized Experiments que compara...

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An International study with participation of the UB proves that Huntington’s disease alters neurons since they start developing

by Universitat de Barcelona

The study shows that using pluripotent stem cells derived from patients (iPSC) and animal models of the disease- the genes involved in the development of the stretchmark nucleus –the affected struct...

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Descubren un nuevo gen implicado en la insuficiencia suprarrenal primaria y en el síndrome nefrótico corticorresistente

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen sphingosine-1-phosphate lyase (SGPL1) se ha identificado como causa de afectación multiorgánica, particularmente de la glándula suprarrenal (insuficiencia suprarrenal primaria) y del riñón...

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Minoryx successfully completes phase 1 clinical trial for lead candidate MIN-102

by Professional Newco

Minoryx Therapeutics – a drug development company specialized in the discovery and development of new drugs for orphan diseases, which has R& D laboratories at the Barcelona Science Park– announce...

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Systematic Chagas disease screening among Latin American adults living in Europe is cost-effective

by ISGlobal - Instituto de Salud Global de Barcelona

An international study led by ISGlobal analyses for the first time the cost-effectiveness of screening all adult Latin American migrants at primary health centres. The results, published in Lancet Glo...

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La medicina de sistemas emerge como una herramienta de gran utilidad en la investigación de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del CIBERER presentan sus avances en la medicina de sistemas, convertida en una visión integradora de gran utilidad para la investigación de las enfermedades raras, en la X Reunión A...

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