Investigadores del CIBERER analizan los retos científicos y éticos de las enfermedades raras en la revista EIDON

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

En este especial, se plantean algunos de los retos científicos y éticos relacionados con las enfermedades raras, vinculados a las nuevas técnicas diagnósticas, el desarrollo clínico de medicament...

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Estreno del Centro Daniel Bravo en Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Raras

by Fundació Sant Joan de Déu

Sant Joan de Déu estrena unas instalaciones dedicadas exclusivamente al diagnóstico y a la investigación en enfermedades raras financiadas por la Fundación Daniel Bravo. Las nuevas instalaciones c...

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La Investigadora Clara Rodríguez de BioCruces recibe uno de los premios de la Fundación Mutua Madrileña, para un proyecto de desarrollo de una alternativa terapéutica en la enfermedad de los huesos de cristal

by BioCruces Health Research Institute

Clara Rodríguez, coordinadora del grupo de investigación de Células Madre y Terapia Celular ha conseguido una importante ayuda, de 126.000 €, para su proyecto de investigación en una enfermedad ...

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Investigadores de La Paz y el CIBERER identifican un nuevo gen causante de talla baja

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El gen descrito en este trabajo, publicado en la prestigiosa revista Genetics in Medicine, se denomina NPPC que produce el péptido C-Natriurético (CNP) e interviene en el desarrollo esquelético. Lo...

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Identifican un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del grupo que lidera el catedrático de la UAB Jordi Surrallés en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, la UAB y el CIBERER han participado en un trabajo que ha identif...

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Proponen un biomarcador del riesgo de sufrir cardiomiopatía por parte de los pacientes con ataxia de Friedreich

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores de la U733 CIBERER-Grupo de Fisiopatología de las Enfermedades Raras de la Universitat de València que lidera el Dr. Federico Pallardó, han coordinado una investigación que ha ident...

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La primera jornada sobre nevus congénito gigante puso de manifiesto la importancia del abordaje multidisciplinar precoz

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Además del impacto psicosocial que implica en sí, sus principales riesgos asociados son las alteraciones sintomáticas neurológicas y el potencial desarrollo de melanoma cutáneo o en el sistema ne...

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La biofarmacéutica SOM Biotech abre una ronda Serie A de 10 millones de euros

by Parc Científic de Barcelona

La operación se lanza tras el cierre, a finales del año pasado, de una ronda de financiación de 2 millones de euros, y del reciente acuerdo de licencia con la americana Corino Therapeutics para el ...

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Identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

by Universidad Autónoma de Madrid

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una enfermedad rara, pero la más frecuente entre las neuropatías hereditarias que afectan a nervios sensitivos y motores. Los pacientes que sufren esta enferm...

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La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-Hirschhorn

by Hospital Universitario La Paz

El Hospital Universitario La Paz, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los ...

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Dra. Laia Alsina: 'Las inmunodeficiencias primarias explican parte de las infecciones muy graves o recurrentes de los niños'

by Fundació Sant Joan de Déu

Actualmente se ha identificado el gen afectado en más de 300 tipos de inmunodeficiencias primarias, pero se cree que podríamos encontrar más de 3.000 genes que cuando están afectados provocan esta...

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CIBERER colabora con un simposio internacional sobre el uso de 'big data' en las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Este encuentro, que se celebra los próximos 26 y 27 de octubre en Barcelona, está coordinado por las Dras. Eugenia Resmini, de la U747 CIBERER en el Hospital Sant Pau de Barcelona, y Ana Ripoll, de ...

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