Describen mecanismos moleculares en el anillo de cohesinas relacionados con el síndrome de Cornelia de Lange

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Investigadores del Grupo Clínico Vinculado 02 CIBERER que lidera el Dr. Feliciano Ramos en la Universidad de Zaragoza han participado en un trabajo que ha identificado uno de los mecanismos que permi...

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CIBEREHD consigue una de las dos becas que otorga la AECC

by CIBEREHD-Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas

El grupo de investigación HEVEFARM que dirige el doctor José Juan García Marín, jefe de grupo del CIBEREHD en la Universidad de Salamanca, ha obtenido una de las dos ayudas concedidas a nivel naci...

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Identifican nuevas mutaciones en la proteína antitrombina implicadas en las trombosis

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un estudio realizado por investigadores de la U765 CIBERER que lidera el Dr. Vicente Vicente en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria ha identificado en pacientes con trombosis nuevas m...

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El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) participará en un proyecto de terapia génica de una enfermedad rara que produce sordo-ceguera

by Fundación Jiménez Díaz

El síndrome de Usher, con una prevalencia de 1-4 casos por cada 100.000 habitantes, es una enfermedad rara hereditaria, en la que se combinan la sordera y la perdida visual por retinosis pigmentaria....

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SOM Biotech and Nippon Chemiphar will develop new orphan indications for an antihypertensive drug

by Parc Científic de Barcelona

SOM Biotech (SOM), a leading drug repurposing company based in the Barcelona Science Park, has determined and validated an entirely new usage for Nippon Chemiphar’s marketed hypertension therapy bev...

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Investigadores del CIBERER participan en un proyecto de terapia génica para síndrome de Usher

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Los grupos del CIBERER participantes son la U704 que lidera la Dra. Carmen Ayuso en el IIS-FJD y la U755 que lidera el Dr. José María Millán en el IIS La Fe, ambos con amplia trayectoria investigad...

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La Plataforma de Apoyo a la Internacionalización del CIBER financiará dos proyectos sobre telomeropatías y albinismo de investigadores del CIBERER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un proyecto sobre desarrollo de terapias con CRISPR para albinismo coordinado por el Dr. Lluís Montoliu (U756 CIBERER) y otros sobre identificación de mutaciones relacionadas con las telomeropatías...

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Avanzan en la identificación de los factores de riesgo asociados al síndrome urémico hemolítico atípico

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Además, los investigadores proponen un procedimiento para la categorización de las variantes genéticas encontradas en pacientes de esta patología, lo que permite la identificación de variantes pa...

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Una nueva terapia génica evita la aparición de la Ataxia de Friedreich

by Universitat Autònoma de Barcelona (UAB)

Investigadores del IGTP han realizado una investigación preclínica con la colaboración de la UAB, que muestra la eficacia de la terapia génica para evitar la Ataxia de Friedreich -una enfermedad n...

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La terapia génica para la adrenoleucodistrofia ligada al X muestra resultados prometedores

by Revista Genética Médica

La terapia génica puede frenar la progresión de la adrenoleucodistrofia ligada al X cerebral, enfermedad rara caracterizada por la pérdida de mielina y la inflamación del cerebro, acaba de mostrar...

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Un inhibidor C1 subcutáneo, nuevo tratamiento preventivo para el angioedema hereditario

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

La Dra. María Luisa Baeza, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Dra. Isabel Varela-Nieto, ha participado en un estudio clínico de fase III en el que se ha evaluado con éxito la eficacia y...

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