El uso del 'big data' se presenta como una oportunidad única para la mejora de la investigación y la atención clínica de las enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

A lo largo del Simposio internacional sobre enfermedades raras y big data celebrado en Barcelona el 26 y 27 de octubre se evidenció que nos encontramos ante una oportunidad única para mejorar la inv...

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El CIPF e INDACEA firman un convenio para crear una herramienta para el diagnóstico genético de ataxias hereditarias y paraparesias espásticas familiares

by Centro de Investigación Príncipe Felipe

La investigadora Carmen Espinós dirige este proyecto que empleará Tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) para analizar más de 200 genes que pueden cursar en una ataxia o parapares...

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La nanoscopia al servicio del diagnóstico y la investigación

by Fundació Sant Joan de Déu

El pasado mes de mayo la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu inauguró el Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades minoritarias dentro del marco del Institut Ped...

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Terapia génica y reconstrucción del 80% de la piel para salvar la vida de un niño con una enfermedad rara de la piel

by Revista Genética Médica

Hace poco más de un año un equipo de investigadores mostraba el potencial de combinar terapia génica con trasplantes de piel obtenidos de los pacientes en el tratamiento de la epidermólisis ampoll...

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Unas jornadas internacionales sobre el síndrome de Williams presentan los últimos avances en la investigación a los afectados

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El síndrome de Williams es una alteración genética que se da en 1 de cada 7.500 nacidos, es considerada una de las enfermedades poco frecuentes y su presencia condiciona el desarrollo de la persona...

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El CIBERER coorganiza un simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en enfermedades raras

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

El CIBERER y la Fundación Ramón Areces organizan el Simposio internacional sobre aplicaciones de la edición genética en la investigación y terapia sobre enfermedades raras los próximos 25 y 26 d...

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Los principales especialistas internacionales en defectos del transporte de aminoácidos participan en un simposio del CIBERER

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Diecisiete de los principales especialistas en los defectos del transporte de aminoácidos, procedentes de Europa, Asia y Australia, participaron en un simposio internacional organizado por el CIBERER...

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La III Jornada de Investigación en Enfermedades Raras del IMIBIC analizará los últimos avances en diagnóstico y tratamiento de las patologías renales hereditarias

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC) organizará el próximo 12 de diciembre en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Ra...

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Colaboración multimillonaria para el desarrollo y la autorización de terapia génica para enfermedades raras en España

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Rocket Pharmaceuticals Ltd. (Rocket), una compañía de terapia génica con sede en los Estados Unidos y centrada en el desarrollo de terapias génicas de vanguardia para enfermedades pediátricas rar...

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Identifican una mutación en un transportador mitocondrial que causa el síndrome de Fontaine

by CIBERER - Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Un trabajo colaborativo de varios grupos de investigación europeos en el que han participado activamente Araceli del Arco y otros investigadores de las unidades U743 y U753 CIBERER, lideradas respect...

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El VHIR y el ISS La Fe investigan la mutación genética de una enfermedad rara mediante CRISPR/Cas9

by Vall d’Hebron

La distrofia muscular de cinturas es una enfermedad hereditaria y progresiva que se caracteriza por la debilitación de los músculos estriados próximos a caderas y hombros. La distrofia muscular de ...

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Expertos debaten en Córdoba los últimos avances de investigación en enfermedades raras renales hereditarias

by Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (IMIBIC)

El IMIBIC acoge la tercera edición de esta jornada dedicada a las patologías minoritarias y que analizará los últimos hallazgos en cuanto a diagnóstico y tratamiento

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